Википедия

Мусорная ДНК

18 Июл, 2025 / 16:17

Некодирующая ДНК, или Мусорная ДНК (англ. Non-coding DNA англ. junk DNA) — части геномной ДНК организмов, которые не кодируют последовательности белков. Некоторые некодирующие ДНК переводятся в функциональные некодирующие РНК-молекулы. Другие функции некодирующей ДНК включают регуляцию последовательностей, кодирующих белки, центромер и теломер.

Единой концепции эволюционной роли и возникновения «мусорной» ДНК пока нет, однако существует мнение о том, что некодирующая ДНК эукариот представляет собой остатки некодирующих последовательностей ДНК, возникших при становлении жизни. Прокариоты были вынуждены сократить размер своих геномов для того, чтобы уменьшить количество ДНК, в которой могут происходить мутации, в то время как эукариоты «пошли по пути» диплоидности и регулярного полового процесса.

История термина

Термин «мусорная ДНК» стал популярным в 1960-х. В соответствии с en:T. Ryan Gregory, геномным биологом, первое явное обсуждение природы «мусорной» ДНК было сделано David Comings в 1972 году и он применил этот термин ко всем некодирующим ДНК. Термин был формализован Сусуму Оно в 1972 году, который заметил, что генетический груз нейтральных мутаций находится на верхнем пределе значений для функционирующих локусов, которые могли быть ожидаемыми исходя из типичной частоты мутаций. Сусуму предсказал, что геномы млекопитающих не могут содержать более чем 30 000 локусов из-за давления естественного отбора, так как «стоимость» мутационной нагрузки вызвала бы неизбежное снижение приспособленности, и в конечном счете вымирание. Этот прогноз остается верным, геном человека содержит приблизительно 20 000 генов. Другим подтверждением теории Оно служит наблюдение, что даже близкородственные виды могут иметь очень разные (отличающиеся на порядок) по размеру геномы, которое окрестили C-парадокс (избыточность генома) в 1971 году.

Хотя плодотворность термина «мусорная ДНК» была поставлена под сомнение на том основании, что он вызывает, априори, предположение о полном отсутствии функций, и хотя рекомендовано использовать более нейтральный термин, такой как «некодирующая ДНК»; термин «мусорная ДНК» остается наименованием для той части геномной последовательности, для которой не обнаружено значимой биологической функции и в которой при сравнительном анализе последовательности не выявляются консервативные элементы служащие признаком того, что она может обеспечивать адаптивное преимущество. В конце 70-х стало очевидным, что большая часть некодирующей ДНК в больших геномах берут свое начало от размножающихся эгоистичных подвижных элементов, которые W. Ford Doolittle и Carmen Sapienza в 1980 описали в журнале Nature: «Показано, что если данная ДНК или класс ДНК, с недоказанным фенотипическим проявлением выработала стратегию (такую как транспозиция), которая обеспечивает её выживание в геноме, то никакое другое объяснение её существования не требуется.» Можно ожидать, что количество мусорной ДНК будет зависеть от скорости амплификации этих элементов и скорости потери нефункциональной ДНК. В том же номере Nature, Орджел, Лесли Илизер и Крик, Фрэнсис написали, что мусорная ДНК имеет «небольшую специфичность и мало или вовсе не обладает селективным преимуществом для организма». Этот термин встречается, в основном, в научно-популярной литературе и в разговорном стиле в научных публикациях, и было высказано предположение, что его коннотации могут сдерживать интерес к установлению биологических функций некодирующей ДНК.

Несколько линий доказательств показывают, что некоторые последовательности «мусорной ДНК», скорее всего, должны иметь неизвестную нам функциональную активность и что процесс экзаптации фрагментов первоначально эгоистичной или нефункциональной ДНК было обычным явлением на протяжении всей эволюции. В 2012, проект ENCODE, являющийся исследовательской программой, поддерживаемой en:National Human Genome Research Institute, сообщил, что 76 % некодирующей ДНК генома человека подвержено транскрипции и что около половины генома каким-то образом связывает регуляторные белки, такие как факторы транскрипции.

Ранее считалось, что около 95 % последовательностей ДНК генома человека можно отнести к мусорной ДНК. Такие последовательности включают в себя последовательности интронов и участки ДНК между генами, а также повторенные участки. Однако в 2012 году в публикациях проекта «Энциклопедия элементов ДНК» (ENCODE) было показано, что доля мусорной ДНК сильно завышена, и до 80 % генома имеет биохимические функции.

Хотя, сообщение ENCODE о том, что свыше 80 % генома человека биохимически функционально, подвергнуто критике другими учеными, которые утверждают, что ни доступность последовательностей генома для факторов транскрипции, ни их транскрипция не гарантирует, что эти последовательности имеют биохимическую функцию и что их транскрипция дает селективное преимущество. Более того, значительно более низкие оценки функциональности до ENCODE были основаны на оценках консервативности генома млекопитающих.

В ответ на такую точку зрения, другие исследователи утверждают, что широко распространённые транскрипция и сплайсинг, которые наблюдаются в геноме человека непосредственно при биохимических анализах, являются более точными показателями генетической функции, чем консервативность генома, потому что оценка консервативности относительна из-за невероятных различий в размерах генома даже среди близкородственных видов. Оценка консервативности может быть использована для облегчения поиска функциональных элементов генома, но не для отсева или сохранения при оценке общего количества функциональных элементов которые могли бы находиться в геноме, поскольку элементы которые что-то делают на молекулярном уровне могут быть пропущены методами сравнительной геномики. Более того, большая часть известной мусорной ДНК участвует в эпигенетической регуляции, по-видимому, необходима для развития сложных организмов.

В статье 2014 года, ENCODE исследователи попытались ответить на «вопрос о том, действительно ли неконсервативные, но биохимически активные области действительно функциональны». Они заметили, что в литературе, функциональные части генома были определены по-разному в предыдущих исследованиях в зависимости от используемых подходов. Существует три общих подхода, используемых для идентификации функциональных частей генома человека: генетические методы (основанные на изменении фенотипа), эволюционные подходы (основанные на консервативности) и биохимические методы (основанные на биохимических исследованиях и использующиеся ENCODE). Все три метода имеют свои ограничения: генетические методы могут терять функциональные элементы которые физически не проявляются в организме, эволюционные подходы испытывают трудности с использованием точных множественных выравниваний последовательностей, поскольку геномы, даже близко родственных видов значительно отличаются, а биохимические исследования, хотя и обладают высокой воспроизводимостью, но биохимический сигнал не всегда автоматически означает функциональность.

Они заметили, что 70 % транскрибирующихся последовательностей имело менее 1 транскрипта на клетку. Они отметили что это «является сложной задачей выбора между тем, чем является воспроизводимый, но низкий уровень биохимического сигнала, присущей большей доли генома с малой эволюционной консервативностью, специфической функцией или биологическим шумом». Кроме того, разрешающая способность анализа часто намного больше, чем лежащие в его основе функциональные составляющие поэтому некоторые из воспроизводимых «биохимически активных но селективно нейтральных» последовательностей вряд ли выполняют значимые функции, особенно те, у которых низкий уровень биохимического сигнала. К этому они добавили, «Однако мы также признаем существенные ограничения в нашем текущем определении границ, учитывая, что некоторые специфические для человека функции являются важными, но не консервативными и что регионы, имеющие отношение к заболеваниям не обязательно должны быть выборочно отсеяны, чтобы быть функциональными.» С другой стороны, они утверждали что 12-15 % часть функционально ограниченной ДНК человека, по оценке различных экстраполяционных эволюционных методов, все ещё может быть недооцененной. Они пришли к выводу, что в отличие от эволюционных и генетических данных биохимические данные дают представление как о молекулярной функции, которую обслуживают лежащие в основе элементы ДНК, так как и типы клеток, в которых они действуют. В конечном счете генетические, эволюционные и биохимические подходы могут быть использованы как дополняющие друг друга для выявления областей, которые могут функционировать в биологии и болезнях человека.

Некоторые критики утверждают, что функциональность может быть оценена только в отношении соответствующей нулевой гипотезы. В этом случае, нулевая гипотеза будет заключаться в том, что эти части генома нефункциональны и обладают свойствами, будь то на основе их консервативности или биохимической активности, которые ожидались бы от них на основе нашего общего понимания молекулярной эволюции и биохимии. Согласно этим критикам, до тех пор, пока не будет показано, что область, о которой идет речь, имеет дополнительные функции, помимо ожидаемой при нулевой гипотезе, её условно следует обозначать как нефункциональную.

Некодирующая ДНК

Существует также альтернативное название «мусорная» ДНК. Однако оно не совсем верно, так как в «некодирующей» ДНК присутствуют транспозоны, кодирующие белки, функция которых пока не установлена, а также некоторые регуляторные элементы.

По одной из версий, некодирующая белок ДНК, по крайней мере частично, используется при производстве различных видов РНК, а именно тРНК, рРНК, микроРНК, малые ядерные РНК, малые ядрышковые РНК.

В геномике и родственных дисциплинах, последовательности некодирующей ДНК — это часть ДНК организмов, которая не кодирует последовательности белков. Некоторые последовательности некодирующей ДНК транскрибируются в функциональные молекулы некодирующей РНК (например, тРНК, рРНК, и регуляторные РНК). Другие функции некодирующей ДНК включают транскрипционную и трансляционную [англ.] белок-кодирующих последовательностей, [англ.], точки начала репликации, центромеры и теломеры.

Количество некодирующей ДНК значительно меняется от вида к виду. Там где только маленький процент генома отвечает за кодирование белков, процент геномной ДНК, выполняющей регуляторные функции растет. Если в геноме много некодирующей ДНК, бо́льшая часть судя по всему не несет никакой биологической функции для организма, как теоретически предсказано в 1960-х. С того времени, это нефункционирующая часть часто упоминается как «мусорная ДНК», термин, который вызывал бурную реакцию в течение многих лет.

В ходе международного проекта (ENCODE) обнаружено, путем прямых биохимических исследований, что по крайней мере 80 % геномной ДНК человека имеет биохимическую активность. Хотя это не является полной неожиданностью, так как в течение предыдущих десятилетий исследований было открыто много функциональных некодирующих регионов, некоторые исследователи подвергают критике вывод о связи биохимической активности с [англ.]. По оценке основанной на [англ.] доля биологически значимой части нашего генома находится в диапазоне между 8 и 15 %. Однако, другие имеют аргументы против того, чтобы полагаться исключительно на оценки сравнительной геномики в связи с её ограниченными возможностями, так как было показано, что некодирующая ДНК участвует в эпигенетических процессах и в комплексе сложных взаимосвязанных генетических взаимодействий.

Доля некодирующей геномной ДНК

Количество общей геномной ДНК широко меняется от организма к организму, и доля кодирующей и некодирующей ДНК внутри этих геномов также изменчива в широких пределах. Например, первоначально предполагалось, что свыше 98 % человеческого генома не кодирует последовательностей белков, включая большинство последовательностей внутри интронов и [англ.], в то время как, для геномов прокариот типично, что некодирующим является только 20 % генома.

В то время как [англ.], и увеличение количества некодирующей ДНК, коррелирует со сложностью организма, существует множество исключений. Например, геном одноклеточного Polychaos dubium (также известная как Amoeba dubia) содержит более чем в 200 раз больше ДНК, чем у человека. Геном Иглобрюхой рыбы фугу Takifugu rubripes составляет лишь около одной восьмой от размера генома человека, при этом, кажется, с таким же числом генов; приблизительно 90 % генома Takifugu rubripes является некодирующей ДНК. Широкая изменчивость размера ядерного генома среди эукариотических видов известна как C-парадокс (избыточность генома). Большинство различий в размере геномов по-видимому обусловлены некодирующей ДНК.

Исследования растений показали ключевую функцию части некодирующей ДНК, которая ранее считалась незначительной и добавили новый пласт знаний для понимания регуляции генов.

Виды последовательностей некодирующей ДНК

Некодирующая функциональная РНК

Некодирующие РНК — это функциональные молекулы РНК которые не транслируются в белки. Примеры некодирующих РНК включают рРНК, тРНК, piРНК и микроРНК.

МикроРНК, предположительно, контролируют трансляционную активность приблизительно 30 % всех белок-кодирующих генов в млекопитающих и могут быть жизненно важными составляющими при развитии или лечении различных заболеваний, включая рак, сердечно-сосудистые заболевания, и иммунного ответа на инфекцию.

Цис- и Транс-регуляторные элементы

Цис-регуляторные элементы — это последовательности контролирующие транскрипцию близлежащего гена. Цис-элементы могут быть расположены в 5' или 3' или внутри интронов. Транс-регуляторные элементы контролируют транскрипцию генов на дальних расстояниях.

Промоторы способствуют транскрипции конкретного гена и обычно располагаются [англ.] кодирующего региона. Последовательности энхансеров могут также влиять на уровень транскрипции гена на очень больших расстояниях.

Интроны

Интроны — это некодирующие участки гена, транскрибируемые в последовательности [англ.], но полностью удаляемые при сплайсинге в течение процесса созревания матричной РНК. Много интронов представляют собой мобильные генетические элементы.

Исследования [англ.] из простейшего Tetrahymena показывают что некоторые интроны являются эгоистичными мобильными элементами, нейтральными по отношению к хозяину, потому что они могут вырезать сами себя из окружающих их экзонов в течение посттранскрипционной модификации РНК и не влияют на соотношение уровня экспрессии между аллелей с интронами или без них. Некоторые интроны, как представляется, выполняют сходные биологические функции, возможно, через функционирование их как рибозимов, которые могут регулировать активность тРНК и рРНК, а также экспрессию белок-кодирующих генов, очевидно в тех организмах, которые стали зависимыми от таких интронов после долгого периода времени; например, trnL-интрон, найденный во всех растениях, по-видимому, был вертикально наследуемым несколько миллиардов лет, включая более чем миллиард лет внутри хлоропластов и дополнительно 2-3 миллиарда лет, перед этим, в предках хлоропластов в цианобактериях.

Псевдогены

Псевдогены — это последовательности ДНК, сходные с обычными генами, которые утратили их способность кодировать белок или больше не экспрессирующиеся в клетке. Псевдогены возникают при ретротранспозиции или дупликации функциональных генов, и становятся неработающими «ископаемыми генами» вследствие мутаций препятствующих транскрипции гена, а также мутаций внутри региона промотора, или полностью меняющих трансляцию гена, такие как возникновение стоп-кодона или [англ.]. Псевдогены получившиеся в результате ретротранспозиции промежуточных РНК известны как процессированные псевдогены; псевдогены получающиеся из остатков дуплицированных генов или инактивированных генов называются непроцессированые псевдогены.

В то время как закон необратимости эволюции говорит о том, что потеря функции псевдогенами должна быть постоянна, молчащие гены могут на самом деле сохранять функцию на протяжении нескольких миллионов лет и могут «реактивироваться» восстановив белок-кодирующую последовательность и значительное число бывших псевдогенов активно транскрибируется. Так как псевдогены могут меняться, как предполагается, без эволюционных ограничений, они могут служить рабочей моделью типичных и частых различных спонтанных генетических мутаций.

Повторы, транспозоны и вирусные элементы

Транспозоны и ретротранспозоны — мобильные генетические элементы. Ретротранспозонные повторяющиеся последовательности, включают длинные диспергированные повторы (LINEs) и короткие диспергированные повторы (SINEs), составляют большую часть геномной последовательности во многих видах. Alu-повторы, классифицируемые как короткие диспергированные повторы, наиболее распространенные подвижный элемент в геноме человека. Найдены некоторые примеры того, что SINEs оказывают влияние на транскрипционный контроль некоторых белок-кодирующих генов.

Последовательности [англ.] являются продуктами обратной транскрипции геномов ретровирусов и их встройке в геном клеток зародышевой линии. Мутации внутри этих обратно-транскрибируемых последовательностей могут инактивировать геном вируса.

Более 8 % человеческого генома ведет свое начало от (в основном уже распавшихся) последовательностей эндогенных ретровирусов, из них свыше 42 % узнаваемо произошли от ретротранспозонов, в то время как другие 3 % могут быть идентифицированы как остатки . Большую часть из оставшейся половины генома которая не имеет на данный момент ясного происхождения, как предполагается, ведет свое происхождение от подвижных элементов, бывших активными очень много лет назад (> 200 миллионов лет) но случайные мутации сделали их неузнаваемыми. Различия в размере генома по крайней мере двух видах растений в основном результат различия в содержании в них последовательностей ретротранспозонов.

Теломеры

Теломеры — это области повторяющейся ДНК на концах хромосом, которые обеспечивают их защиту от укорачивания в течение репликации ДНК.

Значение некодирующей ДНК

Существует мнение, что наличие большого количества некодирующей ДНК стабилизировало геном в плане мутаций (снизилась частота «попадания» мутации на действующий ген). Это явилось условием для возникновения многоклеточных организмов.

Многие некодирующие последовательности ДНК имеют важные биологические функции, о чём свидетельствуют исследования (англ. comparative genomics) в которых сообщается о некоторых регионах некодирующей ДНК, которые высоко (англ. Conserved non-coding sequence), иногда в масштабе времени, составляющем сотни миллионов лет, что подразумевает, что эти некодирующие области находятся под сильным эволюционным давлением и позитивным отбором. Например, в геномах человека и мыши, которые разошлись от общего предка 65-75 миллионов лет назад, белок-кодирующие последовательности ДНК составляют лишь около 20 % консервативной ДНК, а оставшиеся 80 % консервативной ДНК представлены в некодирующих областях.Сцепленное наследование часто выявляет области хромосом, связанные с заболеванием, не имеющих признаков функциональных вариантов кодирующих генов внутри региона, что указывает на то, что варианты последовательностей, вызывающие заболевание, лежат в некодирующей ДНК. Значимость мутаций в некодирующей ДНК изучалась в апреле 2013 года.

Также показано, что генетический полиморфизм некодирующих последовательностей играет роль в восприимчивости к инфекционным болезням, таких как гепатит C. Кроме того, показано, что генетический полиморфизм некодирующих последовательностей способствует восприимчивости к саркоме Юинга — высокоагрессивному детскому костному раку.

Некоторые специфические последовательности некодирующей ДНК могут быть особенно важными для поддержания структуры хромосом, функционирования центромеры и узнавания гомологичных хромосом в мейозе.

Согласно сравнительному исследованию более 300 геномов прокариот и свыше 30 эукариот, эукариоты, по-видимому нуждаются хотя бы в минимальном количестве некодирующей ДНК. Этот минимум может быть предсказан при использовании модели роста для регуляторных генетических сетей, подразумевая, что она необходима для целей регуляции. У людей предсказанный минимум составляет около 5 % от общего генома.

Имеются данные о том, что значительная доля (более 10 %) из 32 геномов млекопитающих может функционировать при помощи образования специфических РНК. В исследовании использовались методы [англ.] для идентификации компенсаторных мутаций ДНК, которые сохраняют образование двойных участков РНК, отличительную черту молекул РНК. Свыше 80 % областей генома представляющих эволюционные свидетельства сохранения структуры РНК не обеспечивают надежную сохранность структуры ДНК.

Защита генома

Основная статья: Мутация

Некодирующая ДНК отделяет длинными промежутками гены друг от друга, так что мутация в одном гене или в участке хромосомы, например, делеция или вставка, не приводит «мутации сдвига рамки считывания» на всём протяжении хромосомы. Когда сложность генома является относительно высокой, подобно геному человека, не только отдельные гены, но также и отдельные части гена разделены некодирующими участками - интронами, защищающими всю кодирующую последовательность гена, минимизируя изменения, вызванные мутацией.

Было высказано предположение, что некодирующая ДНК может снижать вероятность повреждения гена в течение кроссинговера хромосом.

Генетические переключатели

Некоторые последовательности некодирующей ДНК выступают в качестве генетических «переключателей» которые определяют где и когда будут экспрессироваться гены . Например, молекула длинной некодирующей РНК (en:lncRNA), как было показано, помогает в предотвращении развития рака груди, предотвращая «залипание» генетического переключателя.

Регуляция экспрессии генов

Некоторые некодирующие ДНК последовательности определяют уровень экспрессии различных генов.

Сайты связывания транскрипционных факторов

Основная статья: Факторы транскрипции

Некоторые некодирующие последовательности ДНК определяющие место связывания факторов транскрипции. Факторы транскрипции — это белки, которые связываются со специфическими некодирующими последовательностями ДНК, тем самым управляя переносом (или транскрипцией) генетической информации от ДНК к мРНК. Факторы транскрипции действуют в совершенно разных местах генома у разных людей.

Операторы

Оператор — это участок ДНК с которым связываются Репрессоры. Репрессоры — это ДНК-связывающие белки, которые регулируют экспрессию одного или более генов путём связывания с оператором и блокированием прикрепления РНК-полимеразы к промотору, таким образом препятствуя транскрипции генов. Такое блокирование экспрессии гена называется репрессией.

Энхансеры

Основная статья: Энхансер (генетика)

Энхансер — это участок ДНК, который может связываться с белками (), обычно с набором транскрипционных факторов, увеличивая уровень транскрипции генов в генном кластере.

Сайленсеры

Основная статья: Сайленсер

Сайленсер — это участок ДНК, который инактивирует экспрессию гена, когда с ним связываются регуляторные белки. Его функция очень схожа с функцией энхансера, но с тем отличием, что он инактивирует ген.

Промоторы

Основная статья: Промотор

Промотор — это участок ДНК, который обеспечивает транскрипцию конкретного гена. Промотор обычно располагается около гена, транскрипцию которого регулирует.

Инсуляторы

Основная статья: Инсулятор

Генетический инсулятор — это разграничивающий элемент, который играет две отдельные роли в экспрессии гена, первая это блокирование влияния энхансера, но чаще всего это барьер в распространении процесса конденсации хроматина на соседние области. Инсулятор в последовательности ДНК сравним со знаком словоразделителя в лингвистике, таким как знак запятой (,) в предложении, потому что инсулятор показывает где границы последовательностей с активированным или репрессированным уровнем экспрессии.

Использование некодирующей ДНК

Некодирующая ДНК и эволюция

Общие последовательности явно некодирующей ДНК являются главным свидетельством происхождения от общего предка.

Последовательности псевдогенов, по всей видимости, накапливают мутации с большей скоростью, чем кодирующие последовательности, в связи с потерей селективного давления естественного отбора. Это позволяет создавать мутантные аллели, которые обладают новыми функциями и которые могут быть подхвачены естественным отбором; таким образом, псевдогены могут служить в качестве материала для эволюции и могут рассматриваться как «протогены».

Дальная (длинномасштабная) корреляция

Показано статистически значимое отличие между последовательностями кодирующей и некодирующей ДНК. Замечено, что нуклеотиды в некодирующей ДНК последовательности ДНК показывают длинномасштабную степенную корреляцию в то время как кодирующие последовательности нет.

Судебная медицина

Полиция иногда берут образцы ДНК в качестве вещественного доказательства для целей идентификации личности. Как описано в en:Maryland v. King, решении Верховного суда США 2013 г:

В настоящее время стандарт, для судебно-медицинской экспертизы при идентификации личности на основе ДНК, основан на анализе хромосом, расположенном в ядрах всех клеток человека. «Материал ДНК хромосом состоит из ‘кодирующих’ и ‘некодирующих’ участков. Кодирующие участки известны как гены и содержат информацию, необходимую клетке для производства белков. . . . Области не кодирующие белков . . . не связаны непосредственно с производством белков, [и] были отнесены к ‘мусорной’ ДНК.» Прилагательное «мусорная» может ввести в заблуждение обывателя, ибо на самом деле эта часть ДНК используется для практически абсолютно точной идентификации человека.

См. также

  • Транскриптом
  • Некодирующие РНК
  • Ультраконсервативные элементы ДНК

Примечания

  1. Ehret C. F., De Haller G; De Haller. Origin, development, and maturation of organelles and organelle systems of the cell surface in Paramecium (англ.) // [англ.] : journal. — 1963. — Vol. 9 Supplement 1. — P. 1, 3—42. — doi:10.1016/S0022-5320(63)80088-X. — PMID 14073743.
  2. Dan Graur, The Origin of Junk DNA: A Historical Whodunnit Архивная копия от 8 ноября 2020 на Wayback Machine
  3. The Evolution of the Genome / Gregory, T. Ryan. — Elsevier, 2005. — С. 29—31. — ISBN 0123014638.. — «Comings (1972), on the other hand, gave what must be considered the first explicit discussion of the nature of "junk DNA," and was the first to apply the term to all noncoding DNA."; "For this reason, it is unlikely that any one function for noncoding DNA can account for either its sheer mass or its unequal distribution among taxa. However, dismissing it as no more than "junk" in the pejorative sense of "useless" or "wasteful" does little to advance the understanding of genome evolution. For this reason, the far less loaded term "noncoding DNA" is used throughout this chapter and is recommended in preference to "junk DNA" for future treatments of the subject."».
  4. So much "junk" DNA in our genome, In Evolution of Genetic Systems; S. Ohno. / H. H. Smith. — Gordon and Breach, New York, 1972. — С. 366—370.
  5. (2012) The C-value paradox, junk DNA, and ENCODE Архивировано 23 октября 2013 года., Curr Biol 22(21):R898-R899.
  6. Doolittle W. F., Sapienza C; Sapienza. Selfish genes, the phenotype paradigm and genome evolution (англ.) // Nature : journal. — 1980. — Vol. 284, no. 5757. — P. 601—603. — doi:10.1038/284601a0. — Bibcode: 1980Natur.284..601D. — PMID 6245369.
  7. Another source is followed by a loss of function due to redundancy.
  8. Orgel L. E., Crick FH; Crick. Selfish DNA: the ultimate parasite (англ.) // Nature. — 1980. — April (vol. 284, no. 5757). — P. 604—607. — doi:10.1038/284604a0. — Bibcode: 1980Natur.284..604O. — PMID 7366731. Архивировано 3 июня 2017 года.
  9. Khajavinia A., Makalowski W; Makalowski. What is "junk" DNA, and what is it worth? (англ.) // Scientific American. — Springer Nature, 2007. — May (vol. 296, no. 5). — P. 104. — doi:10.1038/scientificamerican0307-104. — PMID 17503549. Архивировано 7 февраля 2013 года.. — «The term "junk DNA" repelled mainstream researchers from studying noncoding genetic material for many years».
  10. Biémont, Christian; Vieira, C. Genetics: Junk DNA as an evolutionary force (англ.) // Nature. — 2006. — Vol. 443, no. 7111. — P. 521—524. — doi:10.1038/443521a. — Bibcode: 2006Natur.443..521B. — PMID 17024082.
  11. Pennisi, E. ENCODE Project Writes Eulogy for Junk DNA (англ.) // Science. — 2012. — 6 September (vol. 337, no. 6099). — P. 1159—1161. — doi:10.1126/science.337.6099.1159. — PMID 22955811.
  12. J. R. Ecker et al., Genomics: ENCODE explained Архивная копия от 8 сентября 2012 на Wayback Machine, Nature 489, pp. 52-55, 06 September 2012
  13. E. Pennisi, ENCODE Project Writes Eulogy for Junk DNA Архивная копия от 9 сентября 2012 на Wayback Machine, Science 337(6099) pp. 1159—1161, 7 September 2012
  14. Robin McKie (24 февраля 2013). Scientists attacked over claim that 'junk DNA' is vital to life. The Observer. Архивировано 1 июля 2013. Дата обращения: 2 января 2019.
  15. Doolittle, W. Ford. Is junk DNA bunk? A critique of ENCODE // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 2013. — Т. 110, № 14. — С. 5294—5300. — doi:10.1073/pnas.1221376110. — Bibcode: 2013PNAS..110.5294D. — PMID 23479647. — PMC 3619371.
  16. Palazzo, Alexander F.; Gregory, T. Ryan. The Case for Junk DNA // [англ.]. — 2014. — Т. 10, № 5. — С. e1004351. — ISSN 1553-7404. — doi:10.1371/journal.pgen.1004351.
  17. , Yichen Zheng, Nicholas Price, Ricardo B. R. Azevedo1, Rebecca A. Zufall and Eran Elhaik. On the immortality of television sets: "function" in the human genome according to the evolution-free gospel of ENCODE (англ.) // [англ.] : journal. — 2013. — Vol. 5, no. 3. — P. 578—590. — doi:10.1093/gbe/evt028. — PMID 23431001. — PMC 3622293. Архивировано 16 ноября 2016 года.
  18. Kellis, M. et al. Defining functional DNA elements in the human genome (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences : journal. — 2014. — Vol. 111, no. 17. — P. 6131—6138. — doi:10.1073/pnas.1318948111. — Bibcode: 2014PNAS..111.6131K. — PMID 24753594. — PMC 4035993. Архивировано 14 марта 2018 года.
  19. Mattick J. S., Dinger M. E. The extent of functionality in the human genome // The HUGO Journal. — 2013. — Т. 7, № 1. — С. 2. — doi:10.1186/1877-6566-7-2.
  20. Carey, Nessa. Junk DNA: A Journey Through the Dark Matter of the Genome (англ.). — Columbia University Press, 2015. — ISBN 9780231170840.
  21. Non-Coding RNAs and Epigenetic Regulation of Gene Expression: Drivers of Natural Selection (англ.) / Morris, Kevin. — Norfolk, UK: [англ.], 2012. — ISBN 1904455948.
  22. Palazzo, Alexander F.; Lee, Eliza S. Non-coding RNA: what is functional and what is junk? (англ.) // Frontiers in Genetics : journal. — 2015. — Vol. 6. — P. 2. — ISSN 1664-8021. — doi:10.3389/fgene.2015.00002. — PMID 25674102.
  23. The ENCODE Project Consortium. An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome (англ.) // Nature : journal. — 2012. — Vol. 489, no. 7414. — P. 57—74. — doi:10.1038/nature11247. — Bibcode: 2012Natur.489...57T. — PMID 22955616. — PMC 3439153..
  24. Costa, Fabrico. 7 Non-coding RNAs, Epigenomics, and Complexity in Human Cells // Non-coding RNAs and Epigenetic Regulation of Gene Expression: Drivers of Natural Selection (англ.) / Morris, Kevin V.. — [англ.], 2012. — ISBN 1904455948.
  25. Ponting, CP; Hardison, R. C. What fraction of the human genome is functional? // Genome Research. — 2011. — Т. 21. — С. 1769—1776. — doi:10.1101/gr.116814.110. — PMID 21875934. — PMC 3205562.
  26. Chris M. Rands, , and Gerton Lunter. 8.2% of the Human Genome Is Constrained: Variation in Rates of Turnover across Functional Element Classes in the Human Lineage (англ.) // [англ.] : journal. — 2014. — Vol. 10, no. 7. — P. e1004525. — doi:10.1371/journal.pgen.1004525. — PMID 25057982. — PMC 4109858.
  27. Elgar G., Vavouri T; Vavouri. Tuning in to the signals: noncoding sequence conservation in vertebrate genomes (англ.) // [англ.] : journal. — 2008. — July (vol. 24, no. 7). — P. 344—352. — doi:10.1016/j.tig.2008.04.005. — PMID 18514361.
  28. Gregory T. R., Hebert PD; Hebert. The modulation of DNA content: proximate causes and ultimate consequences (англ.) // Genome Res. : journal. — 1999. — April (vol. 9, no. 4). — P. 317—324. — doi:10.1101/gr.9.4.317. — PMID 10207154. Архивировано 25 сентября 2019 года.
  29. Wahls, W.P. et al. Hypervariable minisatellite DNA is a hotspot for homologous recombination in human cells (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 1990. — Vol. 60, no. 1. — P. 95—103. — doi:10.1016/0092-8674(90)90719-U. — PMID 2295091.
  30. Waterhouse, Peter M.; Hellens, Roger P. Plant biology: Coding in non-coding RNAs (англ.) // Nature. — 2015. — 25 March (vol. 520, no. 7545). — P. 41—42. — doi:10.1038/nature14378.
  31. Li M., Marin-Muller C., Bharadwaj U., Chow K. H., Yao Q., Chen C; Marin-Muller; Bharadwaj; Chow; Yao; Chen. MicroRNAs: Control and Loss of Control in Human Physiology and Disease (англ.) // [англ.] : journal. — 2009. — April (vol. 33, no. 4). — P. 667—684. — doi:10.1007/s00268-008-9836-x. — PMID 19030926. — PMC 2933043.
  32. Visel A; Rubin EM; [англ.]. Genomic Views of Distant-Acting Enhancers (англ.) // Nature. — 2009. — September (vol. 461, no. 7261). — P. 199—205. — doi:10.1038/nature08451. — Bibcode: 2009Natur.461..199V. — PMID 19741700. — PMC 2923221.
  33. Nielsen H., Johansen SD; Johansen. Group I introns: Moving in new directions (англ.) // [англ.] : journal. — 2009. — Vol. 6, no. 4. — P. 375—383. — doi:10.4161/rna.6.4.9334. — PMID 19667762. Архивировано 25 сентября 2019 года.
  34. Zheng D., Frankish A., Baertsch R. et al. Pseudogenes in the ENCODE regions: Consensus annotation, analysis of transcription, and evolution (англ.) // Genome Res. : journal. — 2007. — June (vol. 17, no. 6). — P. 839—851. — doi:10.1101/gr.5586307. — PMID 17568002. — PMC 1891343.
  35. Marshall C. R., Raff E. C., Raff RA; Raff; Raff. Dollo's law and the death and resurrection of genes (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1994. — December (vol. 91, no. 25). — P. 12283—12287. — doi:10.1073/pnas.91.25.12283. — Bibcode: 1994PNAS...9112283M. — PMID 7991619. — PMC 45421.
  36. Tutar, Y. Pseudogenes // Comp Funct Genomics. — 2012. — Т. 2012. — С. 424526. — doi:10.1155/2012/424526. — PMID 22611337. — PMC 3352212.
  37. Petrov D. A., Hartl DL; Hartl. Pseudogene evolution and natural selection for a compact genome (англ.) // [англ.] : journal. — Oxford University Press, 2000. — Vol. 91, no. 3. — P. 221—227. — doi:10.1093/jhered/91.3.221. — PMID 10833048. Архивировано 25 сентября 2019 года.
  38. Ponicsan S. L., Kugel J. F., Goodrich JA; Kugel; Goodrich. Genomic gems: SINE RNAs regulate mRNA production (англ.) // Current Opinion in Genetics & Development. — Elsevier, 2010. — February (vol. 20, no. 2). — P. 149—155. — doi:10.1016/j.gde.2010.01.004. — PMID 20176473. — PMC 2859989.
  39. Häsler J., Samuelsson T., Strub K; Samuelsson; Strub. Useful 'junk': Alu RNAs in the human transcriptome (англ.) // Cell. Mol. Life Sci. : journal. — 2007. — July (vol. 64, no. 14). — P. 1793—1800. — doi:10.1007/s00018-007-7084-0. — PMID 17514354.
  40. Walters R. D., Kugel J. F., Goodrich JA; Kugel; Goodrich. InvAluable junk: the cellular impact and function of Alu and B2 RNAs (англ.) // IUBMB Life : journal. — 2009. — August (vol. 61, no. 8). — P. 831—837. — doi:10.1002/iub.227. — PMID 19621349. — PMC 4049031.
  41. Nelson, PN.; Hooley, P.; Roden, D.; Davari Ejtehadi, H.; Rylance, P.; Warren, P.; Martin, J.; Murray, PG. Human endogenous retroviruses: transposable elements with potential? (англ.) // [англ.] : journal. — 2004. — October (vol. 138, no. 1). — P. 1—9. — doi:10.1111/j.1365-2249.2004.02592.x. — PMID 15373898. — PMC 1809191.
  42. International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome (англ.) // Nature : journal. — 2001. — February (vol. 409, no. 6822). — P. 879—888. — doi:10.1038/35057062. — Bibcode: 2001Natur.409..860L. — PMID 11237011.
  43. Piegu, B.; Guyot, R.; Picault, N.; Roulin, A.; Sanyal, A.; Saniyal, A.; Kim, H.; Collura, K.; Brar, DS.; Wing, R. A.; Panaud, O. Doubling genome size without polyploidization: dynamics of retrotransposition-driven genomic expansions in Oryza australiensis, a wild relative of rice (англ.) // Genome Res : journal. — 2006. — October (vol. 16, no. 10). — P. 1262—1269. — doi:10.1101/gr.5290206. — PMID 16963705. — PMC 1581435.
  44. Hawkins, JS.; Kim, H.; Nason, JD.; Wing, RA.; Wendel, JF. Differential lineage-specific amplification of transposable elements is responsible for genome size variation in Gossypium (англ.) // Genome Res : journal. — 2006. — October (vol. 16, no. 10). — P. 1252—1261. — doi:10.1101/gr.5282906. — PMID 16954538. — PMC 1581434.
  45. Экспрессия генов, 2000.
  46. Ludwig M. Z. Functional evolution of noncoding DNA (англ.) // Current Opinion in Genetics & Development. — Elsevier, 2002. — December (vol. 12, no. 6). — P. 634—639. — doi:10.1016/S0959-437X(02)00355-6. — PMID 12433575. Архивировано 12 июня 2018 года.
  47. Cobb J., Büsst C., Petrou S., Harrap S., Ellis J; Büsst; Petrou; Harrap; Ellis. Searching for functional genetic variants in non-coding DNA (англ.) // [англ.] : journal. — 2008. — April (vol. 35, no. 4). — P. 372—375. — doi:10.1111/j.1440-1681.2008.04880.x. — PMID 18307723.
  48. E Khurana; Fu; Colonna; Mu; Kang; Lappalainen; Sboner; Lochovsky; Chen; Harmanci; Das; Abyzov; Balasubramanian; Beal; Chakravarty; Challis; Chen; Clarke; Clarke; Cunningham; Evani; Flicek; Fragoza; Garrison; Gibbs; Gümüs; Herrero; Kitabayashi; Kong; Lage. Integrative annotation of variants from 1092 humans: application to cancer genomics (англ.) // Science : journal. — 2013. — April (vol. 342, no. 6154). — P. 372—375. — doi:10.1126/science.1235587. — PMID 24092746. — PMC 3947637. Архивировано 24 сентября 2015 года.
  49. Lu, Yi-Fan; Mauger, David M.; Goldstein, David B.; Urban, Thomas J.; Weeks, Kevin M.; Bradrick, Shelton S. IFNL3 mRNA structure is remodeled by a functional non-coding polymorphism associated with hepatitis C virus clearance (англ.) // [англ.] : journal. — 2015. — 4 November (vol. 5). — P. 16037. — doi:10.1038/srep16037. — PMID 26531896.
  50. Grünewald, Thomas G P; Bernard, Virginie; Gilardi-Hebenstreit, Pascale; Raynal, Virginie; Surdez, Didier; Aynaud, Marie-Ming; Mirabeau, Olivier; Cidre-Aranaz, Florencia; Tirode, Franck. Chimeric EWSR1-FLI1 regulates the Ewing sarcoma susceptibility gene EGR2 via a GGAA microsatellite (англ.) // Nature Genetics : journal. — Vol. 47, no. 9. — P. 1073—1078. — doi:10.1038/ng.3363. — PMID 26214589. — PMC 4591073.
  51. Subirana J. A., Messeguer X; Messeguer. The most frequent short sequences in non-coding DNA (англ.) // Nucleic Acids Res. : journal. — 2010. — March (vol. 38, no. 4). — P. 1172—1181. — doi:10.1093/nar/gkp1094. — PMID 19966278. — PMC 2831315.
  52. S. E. Ahnert; [англ.]. How much non-coding DNA do eukaryotes require? // [англ.]. — 2008. — Т. 252, № 4. — С. 587—592. — doi:10.1016/j.jtbi.2008.02.005. — PMID 18384817. Архивировано 28 июля 2019 года.
  53. Smith M. A. et al. Widespread purifying selection on RNA structure in mammals (англ.) // Nucleic Acids Research : journal. — 2013. — June (vol. 41, no. 17). — P. 8220—8236. — doi:10.1093/nar/gkt596. — PMID 23847102. — PMC 3783177.
  54. Dileep, V. The place and function of non-coding DNA in the evolution of variability (англ.) // Hypothesis : journal. — 2009. — Vol. 7, no. 1. — P. e7. — doi:10.5779/hypothesis.v7i1.146. Архивировано 12 марта 2018 года.
  55. Carroll, Sean B. et al. Regulating Evolution (англ.) // Scientific American. — Springer Nature, 2008. — May (vol. 298, no. 5). — P. 60—67. — doi:10.1038/scientificamerican0508-60. — PMID 18444326.
  56. Stojic, L. Transcriptional silencing of long noncoding RNA GNG12-AS1 uncouples its transcriptional and product-related functions. nature.com. Nature. Дата обращения: 21 февраля 2016. Архивировано 16 февраля 2016 года.
  57. Callaway, Ewen. Junk DNA gets credit for making us who we are (англ.) // New Scientist : magazine. — 2010. — March. Архивировано 2 апреля 2015 года.
  58. «Plagiarized Errors and Molecular Genetics» Архивная копия от 12 ноября 2020 на Wayback Machine, , by Edward E. Max, M.D., Ph.D.
  59. Balakirev E. S., Ayala FJ; Ayala. Pseudogenes: are they "junk" or functional DNA? (англ.) // Annu. Rev. Genet. : journal. — 2003. — Vol. 37. — P. 123—151. — doi:10.1146/annurev.genet.37.040103.103949. — PMID 14616058.
  60. C.-K. Peng, S. V. Buldyrev, A. L. Goldberger, S. Havlin, F. Sciortino, M. Simons, H. E. Stanley; Buldyrev, SV; Goldberger, AL; Havlin, S; Sciortino, F; Simons, M; Stanley, H. E. Long-range correlations in nucleotide sequences (англ.) // Nature. — 1992. — Vol. 356, no. 6365. — P. 168—170. — doi:10.1038/356168a0. — Bibcode: 1992Natur.356..168P. — PMID 1301010. Архивировано 6 ноября 2018 года.
  61. W. Li and, K. Kaneko; Kaneko, K. Long-Range Correlation and Partial 1/falpha Spectrum in a Non-Coding DNA Sequence (англ.) // Europhys. Lett : journal. — 1992. — Vol. 17, no. 7. — P. 655—660. — doi:10.1209/0295-5075/17/7/014. — Bibcode: 1992EL.....17..655L. Архивировано 2 апреля 2012 года.
  62. S. V. Buldyrev, A. L. Goldberger, S. Havlin, R. N. Mantegna, M. Matsa, C.-K. Peng, M. Simons, and H. E. Stanley; Goldberger, A.; Havlin, S.; Mantegna, R.; Matsa, M.; Peng, C.-K.; Simons, M.; Stanley, H. Long-range correlations properties of coding and noncoding DNA sequences: GenBank analysis (англ.) // Physical Review E : journal. — 1995. — Vol. 51, no. 5. — P. 5084—5091. — doi:10.1103/PhysRevE.51.5084. — Bibcode: 1995PhRvE..51.5084B. Архивировано 8 мая 2018 года.
  63. Slip opinion Архивная копия от 21 апреля 2017 на Wayback Machine for from the U.S. Supreme Court

Литература

Патрушев Л. И.  Экспрессия генов. — М.: Наука, 2000. — 830 с. — ISBN 5-02-001890-2.

Bennett, Michael D.; Leitch, Ilia J. Genome size evolution in plants // The Evolution of the Genome / Gregory, T. Ryan. — San Diego: Elsevier, 2005. — С. 89—162. — ISBN 978-0-08-047052-8.
Gregory, T.R. Genome size evolution in animals // The Evolution of the Genome / T.R. Gregory (ed.). — San Diego: Elsevier, 2005. — ISBN 0-12-301463-8.
Shabalina S. A., Spiridonov NA; Spiridonov. The mammalian transcriptome and the function of non-coding DNA sequences (англ.) // [англ.] : journal. — 2004. — Vol. 5, no. 4. — P. 105. — doi:10.1186/gb-2004-5-4-105. — PMID 15059247. — PMC 395773.
Castillo-Davis C. I. The evolution of noncoding DNA: how much junk, how much func? (англ.) // [англ.] : journal. — 2005. — October (vol. 21, no. 10). — P. 533—536. — doi:10.1016/j.tig.2005.08.001. — PMID 16098630.

Ссылки

  • Сколько мусора в нашей ДНК? Александр Панчин, научный сотрудник сектора молекулярной эволюции ИППИ РАН «Популярная механика» № 1, 2015
  • MEMBRANA: Биологи пересматривают своё отношение к мусорной ДНК Архивная копия от 28 мая 2010 на Wayback Machine
  • Медленная, но верная смерть теории «мусорной ДНК» Д-р Роберт В. Картер
  • Вокруг света: Идеальные паразиты
  • Plant DNA C-values Database at Royal Botanic Gardens, Kew
  • Fungal Genome Size Database at Estonian Institute of Zoology and Botany
  • ENCODE: The human encyclopaedia at Nature ENCODE

Википедия, чтение, книга, библиотека, поиск, нажмите, истории, книги, статьи, wikipedia, учить, информация, история, скачать, скачать бесплатно, mp3, видео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, картинка, музыка, песня, фильм, игра, игры, мобильный, телефон, Android, iOS, apple, мобильный телефон, Samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Сеть, компьютер, Информация о Мусорная ДНК, Что такое Мусорная ДНК? Что означает Мусорная ДНК?

Nekodiruyushaya DNK ili Musornaya DNK angl Non coding DNA angl junk DNA chasti genomnoj DNK organizmov kotorye ne kodiruyut posledovatelnosti belkov Nekotorye nekodiruyushie DNK perevodyatsya v funkcionalnye nekodiruyushie RNK molekuly Drugie funkcii nekodiruyushej DNK vklyuchayut regulyaciyu posledovatelnostej kodiruyushih belki centromer i telomer Edinoj koncepcii evolyucionnoj roli i vozniknoveniya musornoj DNK poka net odnako sushestvuet mnenie o tom chto nekodiruyushaya DNK eukariot predstavlyaet soboj ostatki nekodiruyushih posledovatelnostej DNK voznikshih pri stanovlenii zhizni Prokarioty byli vynuzhdeny sokratit razmer svoih genomov dlya togo chtoby umenshit kolichestvo DNK v kotoroj mogut proishodit mutacii v to vremya kak eukarioty poshli po puti diploidnosti i regulyarnogo polovogo processa Istoriya terminaTermin musornaya DNK stal populyarnym v 1960 h V sootvetstvii s en T Ryan Gregory genomnym biologom pervoe yavnoe obsuzhdenie prirody musornoj DNK bylo sdelano David Comings v 1972 godu i on primenil etot termin ko vsem nekodiruyushim DNK Termin byl formalizovan Susumu Ono v 1972 godu kotoryj zametil chto geneticheskij gruz nejtralnyh mutacij nahoditsya na verhnem predele znachenij dlya funkcioniruyushih lokusov kotorye mogli byt ozhidaemymi ishodya iz tipichnoj chastoty mutacij Susumu predskazal chto genomy mlekopitayushih ne mogut soderzhat bolee chem 30 000 lokusov iz za davleniya estestvennogo otbora tak kak stoimost mutacionnoj nagruzki vyzvala by neizbezhnoe snizhenie prisposoblennosti i v konechnom schete vymiranie Etot prognoz ostaetsya vernym genom cheloveka soderzhit priblizitelno 20 000 genov Drugim podtverzhdeniem teorii Ono sluzhit nablyudenie chto dazhe blizkorodstvennye vidy mogut imet ochen raznye otlichayushiesya na poryadok po razmeru genomy kotoroe okrestili C paradoks izbytochnost genoma v 1971 godu Hotya plodotvornost termina musornaya DNK byla postavlena pod somnenie na tom osnovanii chto on vyzyvaet apriori predpolozhenie o polnom otsutstvii funkcij i hotya rekomendovano ispolzovat bolee nejtralnyj termin takoj kak nekodiruyushaya DNK termin musornaya DNK ostaetsya naimenovaniem dlya toj chasti genomnoj posledovatelnosti dlya kotoroj ne obnaruzheno znachimoj biologicheskoj funkcii i v kotoroj pri sravnitelnom analize posledovatelnosti ne vyyavlyayutsya konservativnye elementy sluzhashie priznakom togo chto ona mozhet obespechivat adaptivnoe preimushestvo V konce 70 h stalo ochevidnym chto bolshaya chast nekodiruyushej DNK v bolshih genomah berut svoe nachalo ot razmnozhayushihsya egoistichnyh podvizhnyh elementov kotorye W Ford Doolittle i Carmen Sapienza v 1980 opisali v zhurnale Nature Pokazano chto esli dannaya DNK ili klass DNK s nedokazannym fenotipicheskim proyavleniem vyrabotala strategiyu takuyu kak transpoziciya kotoraya obespechivaet eyo vyzhivanie v genome to nikakoe drugoe obyasnenie eyo sushestvovaniya ne trebuetsya Mozhno ozhidat chto kolichestvo musornoj DNK budet zaviset ot skorosti amplifikacii etih elementov i skorosti poteri nefunkcionalnoj DNK V tom zhe nomere Nature Ordzhel Lesli Ilizer i Krik Frensis napisali chto musornaya DNK imeet nebolshuyu specifichnost i malo ili vovse ne obladaet selektivnym preimushestvom dlya organizma Etot termin vstrechaetsya v osnovnom v nauchno populyarnoj literature i v razgovornom stile v nauchnyh publikaciyah i bylo vyskazano predpolozhenie chto ego konnotacii mogut sderzhivat interes k ustanovleniyu biologicheskih funkcij nekodiruyushej DNK Neskolko linij dokazatelstv pokazyvayut chto nekotorye posledovatelnosti musornoj DNK skoree vsego dolzhny imet neizvestnuyu nam funkcionalnuyu aktivnost i chto process ekzaptacii fragmentov pervonachalno egoistichnoj ili nefunkcionalnoj DNK bylo obychnym yavleniem na protyazhenii vsej evolyucii V 2012 proekt ENCODE yavlyayushijsya issledovatelskoj programmoj podderzhivaemoj en National Human Genome Research Institute soobshil chto 76 nekodiruyushej DNK genoma cheloveka podverzheno transkripcii i chto okolo poloviny genoma kakim to obrazom svyazyvaet regulyatornye belki takie kak faktory transkripcii Ranee schitalos chto okolo 95 posledovatelnostej DNK genoma cheloveka mozhno otnesti k musornoj DNK Takie posledovatelnosti vklyuchayut v sebya posledovatelnosti intronov i uchastki DNK mezhdu genami a takzhe povtorennye uchastki Odnako v 2012 godu v publikaciyah proekta Enciklopediya elementov DNK ENCODE bylo pokazano chto dolya musornoj DNK silno zavyshena i do 80 genoma imeet biohimicheskie funkcii Hotya soobshenie ENCODE o tom chto svyshe 80 genoma cheloveka biohimicheski funkcionalno podvergnuto kritike drugimi uchenymi kotorye utverzhdayut chto ni dostupnost posledovatelnostej genoma dlya faktorov transkripcii ni ih transkripciya ne garantiruet chto eti posledovatelnosti imeyut biohimicheskuyu funkciyu i chto ih transkripciya daet selektivnoe preimushestvo Bolee togo znachitelno bolee nizkie ocenki funkcionalnosti do ENCODE byli osnovany na ocenkah konservativnosti genoma mlekopitayushih V otvet na takuyu tochku zreniya drugie issledovateli utverzhdayut chto shiroko rasprostranyonnye transkripciya i splajsing kotorye nablyudayutsya v genome cheloveka neposredstvenno pri biohimicheskih analizah yavlyayutsya bolee tochnymi pokazatelyami geneticheskoj funkcii chem konservativnost genoma potomu chto ocenka konservativnosti otnositelna iz za neveroyatnyh razlichij v razmerah genoma dazhe sredi blizkorodstvennyh vidov Ocenka konservativnosti mozhet byt ispolzovana dlya oblegcheniya poiska funkcionalnyh elementov genoma no ne dlya otseva ili sohraneniya pri ocenke obshego kolichestva funkcionalnyh elementov kotorye mogli by nahoditsya v genome poskolku elementy kotorye chto to delayut na molekulyarnom urovne mogut byt propusheny metodami sravnitelnoj genomiki Bolee togo bolshaya chast izvestnoj musornoj DNK uchastvuet v epigeneticheskoj regulyacii po vidimomu neobhodima dlya razvitiya slozhnyh organizmov V state 2014 goda ENCODE issledovateli popytalis otvetit na vopros o tom dejstvitelno li nekonservativnye no biohimicheski aktivnye oblasti dejstvitelno funkcionalny Oni zametili chto v literature funkcionalnye chasti genoma byli opredeleny po raznomu v predydushih issledovaniyah v zavisimosti ot ispolzuemyh podhodov Sushestvuet tri obshih podhoda ispolzuemyh dlya identifikacii funkcionalnyh chastej genoma cheloveka geneticheskie metody osnovannye na izmenenii fenotipa evolyucionnye podhody osnovannye na konservativnosti i biohimicheskie metody osnovannye na biohimicheskih issledovaniyah i ispolzuyushiesya ENCODE Vse tri metoda imeyut svoi ogranicheniya geneticheskie metody mogut teryat funkcionalnye elementy kotorye fizicheski ne proyavlyayutsya v organizme evolyucionnye podhody ispytyvayut trudnosti s ispolzovaniem tochnyh mnozhestvennyh vyravnivanij posledovatelnostej poskolku genomy dazhe blizko rodstvennyh vidov znachitelno otlichayutsya a biohimicheskie issledovaniya hotya i obladayut vysokoj vosproizvodimostyu no biohimicheskij signal ne vsegda avtomaticheski oznachaet funkcionalnost Oni zametili chto 70 transkribiruyushihsya posledovatelnostej imelo menee 1 transkripta na kletku Oni otmetili chto eto yavlyaetsya slozhnoj zadachej vybora mezhdu tem chem yavlyaetsya vosproizvodimyj no nizkij uroven biohimicheskogo signala prisushej bolshej doli genoma s maloj evolyucionnoj konservativnostyu specificheskoj funkciej ili biologicheskim shumom Krome togo razreshayushaya sposobnost analiza chasto namnogo bolshe chem lezhashie v ego osnove funkcionalnye sostavlyayushie poetomu nekotorye iz vosproizvodimyh biohimicheski aktivnyh no selektivno nejtralnyh posledovatelnostej vryad li vypolnyayut znachimye funkcii osobenno te u kotoryh nizkij uroven biohimicheskogo signala K etomu oni dobavili Odnako my takzhe priznaem sushestvennye ogranicheniya v nashem tekushem opredelenii granic uchityvaya chto nekotorye specificheskie dlya cheloveka funkcii yavlyayutsya vazhnymi no ne konservativnymi i chto regiony imeyushie otnoshenie k zabolevaniyam ne obyazatelno dolzhny byt vyborochno otseyany chtoby byt funkcionalnymi S drugoj storony oni utverzhdali chto 12 15 chast funkcionalno ogranichennoj DNK cheloveka po ocenke razlichnyh ekstrapolyacionnyh evolyucionnyh metodov vse eshyo mozhet byt nedoocenennoj Oni prishli k vyvodu chto v otlichie ot evolyucionnyh i geneticheskih dannyh biohimicheskie dannye dayut predstavlenie kak o molekulyarnoj funkcii kotoruyu obsluzhivayut lezhashie v osnove elementy DNK tak kak i tipy kletok v kotoryh oni dejstvuyut V konechnom schete geneticheskie evolyucionnye i biohimicheskie podhody mogut byt ispolzovany kak dopolnyayushie drug druga dlya vyyavleniya oblastej kotorye mogut funkcionirovat v biologii i boleznyah cheloveka Nekotorye kritiki utverzhdayut chto funkcionalnost mozhet byt ocenena tolko v otnoshenii sootvetstvuyushej nulevoj gipotezy V etom sluchae nulevaya gipoteza budet zaklyuchatsya v tom chto eti chasti genoma nefunkcionalny i obladayut svojstvami bud to na osnove ih konservativnosti ili biohimicheskoj aktivnosti kotorye ozhidalis by ot nih na osnove nashego obshego ponimaniya molekulyarnoj evolyucii i biohimii Soglasno etim kritikam do teh por poka ne budet pokazano chto oblast o kotoroj idet rech imeet dopolnitelnye funkcii pomimo ozhidaemoj pri nulevoj gipoteze eyo uslovno sleduet oboznachat kak nefunkcionalnuyu Nekodiruyushaya DNKSushestvuet takzhe alternativnoe nazvanie musornaya DNK Odnako ono ne sovsem verno tak kak v nekodiruyushej DNK prisutstvuyut transpozony kodiruyushie belki funkciya kotoryh poka ne ustanovlena a takzhe nekotorye regulyatornye elementy Po odnoj iz versij nekodiruyushaya belok DNK po krajnej mere chastichno ispolzuetsya pri proizvodstve razlichnyh vidov RNK a imenno tRNK rRNK mikroRNK malye yadernye RNK malye yadryshkovye RNK V genomike i rodstvennyh disciplinah posledovatelnosti nekodiruyushej DNK eto chast DNK organizmov kotoraya ne kodiruet posledovatelnosti belkov Nekotorye posledovatelnosti nekodiruyushej DNK transkribiruyutsya v funkcionalnye molekuly nekodiruyushej RNK naprimer tRNK rRNK i regulyatornye RNK Drugie funkcii nekodiruyushej DNK vklyuchayut transkripcionnuyu i translyacionnuyu angl belok kodiruyushih posledovatelnostej angl tochki nachala replikacii centromery i telomery Kolichestvo nekodiruyushej DNK znachitelno menyaetsya ot vida k vidu Tam gde tolko malenkij procent genoma otvechaet za kodirovanie belkov procent genomnoj DNK vypolnyayushej regulyatornye funkcii rastet Esli v genome mnogo nekodiruyushej DNK bo lshaya chast sudya po vsemu ne neset nikakoj biologicheskoj funkcii dlya organizma kak teoreticheski predskazano v 1960 h S togo vremeni eto nefunkcioniruyushaya chast chasto upominaetsya kak musornaya DNK termin kotoryj vyzyval burnuyu reakciyu v techenie mnogih let V hode mezhdunarodnogo proekta ENCODE obnaruzheno putem pryamyh biohimicheskih issledovanij chto po krajnej mere 80 genomnoj DNK cheloveka imeet biohimicheskuyu aktivnost Hotya eto ne yavlyaetsya polnoj neozhidannostyu tak kak v techenie predydushih desyatiletij issledovanij bylo otkryto mnogo funkcionalnyh nekodiruyushih regionov nekotorye issledovateli podvergayut kritike vyvod o svyazi biohimicheskoj aktivnosti s angl Po ocenke osnovannoj na angl dolya biologicheski znachimoj chasti nashego genoma nahoditsya v diapazone mezhdu 8 i 15 Odnako drugie imeyut argumenty protiv togo chtoby polagatsya isklyuchitelno na ocenki sravnitelnoj genomiki v svyazi s eyo ogranichennymi vozmozhnostyami tak kak bylo pokazano chto nekodiruyushaya DNK uchastvuet v epigeneticheskih processah i v komplekse slozhnyh vzaimosvyazannyh geneticheskih vzaimodejstvij Dolya nekodiruyushej genomnoj DNKKolichestvo obshej genomnoj DNK shiroko menyaetsya ot organizma k organizmu i dolya kodiruyushej i nekodiruyushej DNK vnutri etih genomov takzhe izmenchiva v shirokih predelah Naprimer pervonachalno predpolagalos chto svyshe 98 chelovecheskogo genoma ne kodiruet posledovatelnostej belkov vklyuchaya bolshinstvo posledovatelnostej vnutri intronov i angl v to vremya kak dlya genomov prokariot tipichno chto nekodiruyushim yavlyaetsya tolko 20 genoma V to vremya kak angl i uvelichenie kolichestva nekodiruyushej DNK korreliruet so slozhnostyu organizma sushestvuet mnozhestvo isklyuchenij Naprimer genom odnokletochnogo Polychaos dubium takzhe izvestnaya kak Amoeba dubia soderzhit bolee chem v 200 raz bolshe DNK chem u cheloveka Genom Iglobryuhoj ryby fugu Takifugu rubripes sostavlyaet lish okolo odnoj vosmoj ot razmera genoma cheloveka pri etom kazhetsya s takim zhe chislom genov priblizitelno 90 genoma Takifugu rubripes yavlyaetsya nekodiruyushej DNK Shirokaya izmenchivost razmera yadernogo genoma sredi eukarioticheskih vidov izvestna kak C paradoks izbytochnost genoma Bolshinstvo razlichij v razmere genomov po vidimomu obuslovleny nekodiruyushej DNK Issledovaniya rastenij pokazali klyuchevuyu funkciyu chasti nekodiruyushej DNK kotoraya ranee schitalas neznachitelnoj i dobavili novyj plast znanij dlya ponimaniya regulyacii genov Vidy posledovatelnostej nekodiruyushej DNKNekodiruyushaya funkcionalnaya RNK Nekodiruyushie RNK eto funkcionalnye molekuly RNK kotorye ne transliruyutsya v belki Primery nekodiruyushih RNK vklyuchayut rRNK tRNK piRNK i mikroRNK MikroRNK predpolozhitelno kontroliruyut translyacionnuyu aktivnost priblizitelno 30 vseh belok kodiruyushih genov v mlekopitayushih i mogut byt zhiznenno vazhnymi sostavlyayushimi pri razvitii ili lechenii razlichnyh zabolevanij vklyuchaya rak serdechno sosudistye zabolevaniya i immunnogo otveta na infekciyu Cis i Trans regulyatornye elementy Cis regulyatornye elementy eto posledovatelnosti kontroliruyushie transkripciyu blizlezhashego gena Cis elementy mogut byt raspolozheny v 5 ili 3 ili vnutri intronov Trans regulyatornye elementy kontroliruyut transkripciyu genov na dalnih rasstoyaniyah Promotory sposobstvuyut transkripcii konkretnogo gena i obychno raspolagayutsya angl kodiruyushego regiona Posledovatelnosti enhanserov mogut takzhe vliyat na uroven transkripcii gena na ochen bolshih rasstoyaniyah Introny Introny eto nekodiruyushie uchastki gena transkribiruemye v posledovatelnosti angl no polnostyu udalyaemye pri splajsinge v techenie processa sozrevaniya matrichnoj RNK Mnogo intronov predstavlyayut soboj mobilnye geneticheskie elementy Issledovaniya angl iz prostejshego Tetrahymena pokazyvayut chto nekotorye introny yavlyayutsya egoistichnymi mobilnymi elementami nejtralnymi po otnosheniyu k hozyainu potomu chto oni mogut vyrezat sami sebya iz okruzhayushih ih ekzonov v techenie posttranskripcionnoj modifikacii RNK i ne vliyayut na sootnoshenie urovnya ekspressii mezhdu allelej s intronami ili bez nih Nekotorye introny kak predstavlyaetsya vypolnyayut shodnye biologicheskie funkcii vozmozhno cherez funkcionirovanie ih kak ribozimov kotorye mogut regulirovat aktivnost tRNK i rRNK a takzhe ekspressiyu belok kodiruyushih genov ochevidno v teh organizmah kotorye stali zavisimymi ot takih intronov posle dolgogo perioda vremeni naprimer trnL intron najdennyj vo vseh rasteniyah po vidimomu byl vertikalno nasleduemym neskolko milliardov let vklyuchaya bolee chem milliard let vnutri hloroplastov i dopolnitelno 2 3 milliarda let pered etim v predkah hloroplastov v cianobakteriyah Psevdogeny Psevdogeny eto posledovatelnosti DNK shodnye s obychnymi genami kotorye utratili ih sposobnost kodirovat belok ili bolshe ne ekspressiruyushiesya v kletke Psevdogeny voznikayut pri retrotranspozicii ili duplikacii funkcionalnyh genov i stanovyatsya nerabotayushimi iskopaemymi genami vsledstvie mutacij prepyatstvuyushih transkripcii gena a takzhe mutacij vnutri regiona promotora ili polnostyu menyayushih translyaciyu gena takie kak vozniknovenie stop kodona ili angl Psevdogeny poluchivshiesya v rezultate retrotranspozicii promezhutochnyh RNK izvestny kak processirovannye psevdogeny psevdogeny poluchayushiesya iz ostatkov duplicirovannyh genov ili inaktivirovannyh genov nazyvayutsya neprocessirovanye psevdogeny V to vremya kak zakon neobratimosti evolyucii govorit o tom chto poterya funkcii psevdogenami dolzhna byt postoyanna molchashie geny mogut na samom dele sohranyat funkciyu na protyazhenii neskolkih millionov let i mogut reaktivirovatsya vosstanoviv belok kodiruyushuyu posledovatelnost i znachitelnoe chislo byvshih psevdogenov aktivno transkribiruetsya Tak kak psevdogeny mogut menyatsya kak predpolagaetsya bez evolyucionnyh ogranichenij oni mogut sluzhit rabochej modelyu tipichnyh i chastyh razlichnyh spontannyh geneticheskih mutacij Povtory transpozony i virusnye elementy Transpozony i retrotranspozony mobilnye geneticheskie elementy Retrotranspozonnye povtoryayushiesya posledovatelnosti vklyuchayut dlinnye dispergirovannye povtory LINEs i korotkie dispergirovannye povtory SINEs sostavlyayut bolshuyu chast genomnoj posledovatelnosti vo mnogih vidah Alu povtory klassificiruemye kak korotkie dispergirovannye povtory naibolee rasprostranennye podvizhnyj element v genome cheloveka Najdeny nekotorye primery togo chto SINEs okazyvayut vliyanie na transkripcionnyj kontrol nekotoryh belok kodiruyushih genov Posledovatelnosti angl yavlyayutsya produktami obratnoj transkripcii genomov retrovirusov i ih vstrojke v genom kletok zarodyshevoj linii Mutacii vnutri etih obratno transkribiruemyh posledovatelnostej mogut inaktivirovat genom virusa Bolee 8 chelovecheskogo genoma vedet svoe nachalo ot v osnovnom uzhe raspavshihsya posledovatelnostej endogennyh retrovirusov iz nih svyshe 42 uznavaemo proizoshli ot retrotranspozonov v to vremya kak drugie 3 mogut byt identificirovany kak ostatki Bolshuyu chast iz ostavshejsya poloviny genoma kotoraya ne imeet na dannyj moment yasnogo proishozhdeniya kak predpolagaetsya vedet svoe proishozhdenie ot podvizhnyh elementov byvshih aktivnymi ochen mnogo let nazad gt 200 millionov let no sluchajnye mutacii sdelali ih neuznavaemymi Razlichiya v razmere genoma po krajnej mere dvuh vidah rastenij v osnovnom rezultat razlichiya v soderzhanii v nih posledovatelnostej retrotranspozonov Telomery Telomery eto oblasti povtoryayushejsya DNK na koncah hromosom kotorye obespechivayut ih zashitu ot ukorachivaniya v techenie replikacii DNK Znachenie nekodiruyushej DNKSushestvuet mnenie chto nalichie bolshogo kolichestva nekodiruyushej DNK stabilizirovalo genom v plane mutacij snizilas chastota popadaniya mutacii na dejstvuyushij gen Eto yavilos usloviem dlya vozniknoveniya mnogokletochnyh organizmov Mnogie nekodiruyushie posledovatelnosti DNK imeyut vazhnye biologicheskie funkcii o chyom svidetelstvuyut issledovaniya angl comparative genomics v kotoryh soobshaetsya o nekotoryh regionah nekodiruyushej DNK kotorye vysoko angl Conserved non coding sequence inogda v masshtabe vremeni sostavlyayushem sotni millionov let chto podrazumevaet chto eti nekodiruyushie oblasti nahodyatsya pod silnym evolyucionnym davleniem i pozitivnym otborom Naprimer v genomah cheloveka i myshi kotorye razoshlis ot obshego predka 65 75 millionov let nazad belok kodiruyushie posledovatelnosti DNK sostavlyayut lish okolo 20 konservativnoj DNK a ostavshiesya 80 konservativnoj DNK predstavleny v nekodiruyushih oblastyah Sceplennoe nasledovanie chasto vyyavlyaet oblasti hromosom svyazannye s zabolevaniem ne imeyushih priznakov funkcionalnyh variantov kodiruyushih genov vnutri regiona chto ukazyvaet na to chto varianty posledovatelnostej vyzyvayushie zabolevanie lezhat v nekodiruyushej DNK Znachimost mutacij v nekodiruyushej DNK izuchalas v aprele 2013 goda Takzhe pokazano chto geneticheskij polimorfizm nekodiruyushih posledovatelnostej igraet rol v vospriimchivosti k infekcionnym boleznyam takih kak gepatit C Krome togo pokazano chto geneticheskij polimorfizm nekodiruyushih posledovatelnostej sposobstvuet vospriimchivosti k sarkome Yuinga vysokoagressivnomu detskomu kostnomu raku Nekotorye specificheskie posledovatelnosti nekodiruyushej DNK mogut byt osobenno vazhnymi dlya podderzhaniya struktury hromosom funkcionirovaniya centromery i uznavaniya gomologichnyh hromosom v mejoze Soglasno sravnitelnomu issledovaniyu bolee 300 genomov prokariot i svyshe 30 eukariot eukarioty po vidimomu nuzhdayutsya hotya by v minimalnom kolichestve nekodiruyushej DNK Etot minimum mozhet byt predskazan pri ispolzovanii modeli rosta dlya regulyatornyh geneticheskih setej podrazumevaya chto ona neobhodima dlya celej regulyacii U lyudej predskazannyj minimum sostavlyaet okolo 5 ot obshego genoma Imeyutsya dannye o tom chto znachitelnaya dolya bolee 10 iz 32 genomov mlekopitayushih mozhet funkcionirovat pri pomoshi obrazovaniya specificheskih RNK V issledovanii ispolzovalis metody angl dlya identifikacii kompensatornyh mutacij DNK kotorye sohranyayut obrazovanie dvojnyh uchastkov RNK otlichitelnuyu chertu molekul RNK Svyshe 80 oblastej genoma predstavlyayushih evolyucionnye svidetelstva sohraneniya struktury RNK ne obespechivayut nadezhnuyu sohrannost struktury DNK Zashita genoma Osnovnaya statya Mutaciya Nekodiruyushaya DNK otdelyaet dlinnymi promezhutkami geny drug ot druga tak chto mutaciya v odnom gene ili v uchastke hromosomy naprimer deleciya ili vstavka ne privodit mutacii sdviga ramki schityvaniya na vsyom protyazhenii hromosomy Kogda slozhnost genoma yavlyaetsya otnositelno vysokoj podobno genomu cheloveka ne tolko otdelnye geny no takzhe i otdelnye chasti gena razdeleny nekodiruyushimi uchastkami intronami zashishayushimi vsyu kodiruyushuyu posledovatelnost gena minimiziruya izmeneniya vyzvannye mutaciej Bylo vyskazano predpolozhenie chto nekodiruyushaya DNK mozhet snizhat veroyatnost povrezhdeniya gena v techenie krossingovera hromosom Geneticheskie pereklyuchateli Nekotorye posledovatelnosti nekodiruyushej DNK vystupayut v kachestve geneticheskih pereklyuchatelej kotorye opredelyayut gde i kogda budut ekspressirovatsya geny Naprimer molekula dlinnoj nekodiruyushej RNK en lncRNA kak bylo pokazano pomogaet v predotvrashenii razvitiya raka grudi predotvrashaya zalipanie geneticheskogo pereklyuchatelya Regulyaciya ekspressii genov Nekotorye nekodiruyushie DNK posledovatelnosti opredelyayut uroven ekspressii razlichnyh genov Sajty svyazyvaniya transkripcionnyh faktorov Osnovnaya statya Faktory transkripcii Nekotorye nekodiruyushie posledovatelnosti DNK opredelyayushie mesto svyazyvaniya faktorov transkripcii Faktory transkripcii eto belki kotorye svyazyvayutsya so specificheskimi nekodiruyushimi posledovatelnostyami DNK tem samym upravlyaya perenosom ili transkripciej geneticheskoj informacii ot DNK k mRNK Faktory transkripcii dejstvuyut v sovershenno raznyh mestah genoma u raznyh lyudej Operatory Operator eto uchastok DNK s kotorym svyazyvayutsya Repressory Repressory eto DNK svyazyvayushie belki kotorye reguliruyut ekspressiyu odnogo ili bolee genov putyom svyazyvaniya s operatorom i blokirovaniem prikrepleniya RNK polimerazy k promotoru takim obrazom prepyatstvuya transkripcii genov Takoe blokirovanie ekspressii gena nazyvaetsya repressiej Enhansery Osnovnaya statya Enhanser genetika Enhanser eto uchastok DNK kotoryj mozhet svyazyvatsya s belkami obychno s naborom transkripcionnyh faktorov uvelichivaya uroven transkripcii genov v gennom klastere Sajlensery Osnovnaya statya Sajlenser Sajlenser eto uchastok DNK kotoryj inaktiviruet ekspressiyu gena kogda s nim svyazyvayutsya regulyatornye belki Ego funkciya ochen shozha s funkciej enhansera no s tem otlichiem chto on inaktiviruet gen Promotory Osnovnaya statya Promotor Promotor eto uchastok DNK kotoryj obespechivaet transkripciyu konkretnogo gena Promotor obychno raspolagaetsya okolo gena transkripciyu kotorogo reguliruet Insulyatory Osnovnaya statya Insulyator Geneticheskij insulyator eto razgranichivayushij element kotoryj igraet dve otdelnye roli v ekspressii gena pervaya eto blokirovanie vliyaniya enhansera no chashe vsego eto barer v rasprostranenii processa kondensacii hromatina na sosednie oblasti Insulyator v posledovatelnosti DNK sravnim so znakom slovorazdelitelya v lingvistike takim kak znak zapyatoj v predlozhenii potomu chto insulyator pokazyvaet gde granicy posledovatelnostej s aktivirovannym ili repressirovannym urovnem ekspressii Ispolzovanie nekodiruyushej DNKNekodiruyushaya DNK i evolyuciya Obshie posledovatelnosti yavno nekodiruyushej DNK yavlyayutsya glavnym svidetelstvom proishozhdeniya ot obshego predka Posledovatelnosti psevdogenov po vsej vidimosti nakaplivayut mutacii s bolshej skorostyu chem kodiruyushie posledovatelnosti v svyazi s poterej selektivnogo davleniya estestvennogo otbora Eto pozvolyaet sozdavat mutantnye alleli kotorye obladayut novymi funkciyami i kotorye mogut byt podhvacheny estestvennym otborom takim obrazom psevdogeny mogut sluzhit v kachestve materiala dlya evolyucii i mogut rassmatrivatsya kak protogeny Dalnaya dlinnomasshtabnaya korrelyaciya Pokazano statisticheski znachimoe otlichie mezhdu posledovatelnostyami kodiruyushej i nekodiruyushej DNK Zamecheno chto nukleotidy v nekodiruyushej DNK posledovatelnosti DNK pokazyvayut dlinnomasshtabnuyu stepennuyu korrelyaciyu v to vremya kak kodiruyushie posledovatelnosti net Sudebnaya medicina Policiya inogda berut obrazcy DNK v kachestve veshestvennogo dokazatelstva dlya celej identifikacii lichnosti Kak opisano v en Maryland v King reshenii Verhovnogo suda SShA 2013 g V nastoyashee vremya standart dlya sudebno medicinskoj ekspertizy pri identifikacii lichnosti na osnove DNK osnovan na analize hromosom raspolozhennom v yadrah vseh kletok cheloveka Material DNK hromosom sostoit iz kodiruyushih i nekodiruyushih uchastkov Kodiruyushie uchastki izvestny kak geny i soderzhat informaciyu neobhodimuyu kletke dlya proizvodstva belkov Oblasti ne kodiruyushie belkov ne svyazany neposredstvenno s proizvodstvom belkov i byli otneseny k musornoj DNK Prilagatelnoe musornaya mozhet vvesti v zabluzhdenie obyvatelya ibo na samom dele eta chast DNK ispolzuetsya dlya prakticheski absolyutno tochnoj identifikacii cheloveka Sm takzheTranskriptom Nekodiruyushie RNK Ultrakonservativnye elementy DNKPrimechaniyaEhret C F De Haller G De Haller Origin development and maturation of organelles and organelle systems of the cell surface in Paramecium angl angl journal 1963 Vol 9 Supplement 1 P 1 3 42 doi 10 1016 S0022 5320 63 80088 X PMID 14073743 Dan Graur The Origin of Junk DNA A Historical Whodunnit Arhivnaya kopiya ot 8 noyabrya 2020 na Wayback Machine The Evolution of the Genome Gregory T Ryan Elsevier 2005 S 29 31 ISBN 0123014638 Comings 1972 on the other hand gave what must be considered the first explicit discussion of the nature of junk DNA and was the first to apply the term to all noncoding DNA For this reason it is unlikely that any one function for noncoding DNA can account for either its sheer mass or its unequal distribution among taxa However dismissing it as no more than junk in the pejorative sense of useless or wasteful does little to advance the understanding of genome evolution For this reason the far less loaded term noncoding DNA is used throughout this chapter and is recommended in preference to junk DNA for future treatments of the subject So much junk DNA in our genome In Evolution of Genetic Systems S Ohno H H Smith Gordon and Breach New York 1972 S 366 370 2012 The C value paradox junk DNA and ENCODE Arhivirovano 23 oktyabrya 2013 goda Curr Biol 22 21 R898 R899 Doolittle W F Sapienza C Sapienza Selfish genes the phenotype paradigm and genome evolution angl Nature journal 1980 Vol 284 no 5757 P 601 603 doi 10 1038 284601a0 Bibcode 1980Natur 284 601D PMID 6245369 Another source is followed by a loss of function due to redundancy Orgel L E Crick FH Crick Selfish DNA the ultimate parasite angl Nature 1980 April vol 284 no 5757 P 604 607 doi 10 1038 284604a0 Bibcode 1980Natur 284 604O PMID 7366731 Arhivirovano 3 iyunya 2017 goda Khajavinia A Makalowski W Makalowski What is junk DNA and what is it worth angl Scientific American Springer Nature 2007 May vol 296 no 5 P 104 doi 10 1038 scientificamerican0307 104 PMID 17503549 Arhivirovano 7 fevralya 2013 goda The term junk DNA repelled mainstream researchers from studying noncoding genetic material for many years Biemont Christian Vieira C Genetics Junk DNA as an evolutionary force angl Nature 2006 Vol 443 no 7111 P 521 524 doi 10 1038 443521a Bibcode 2006Natur 443 521B PMID 17024082 Pennisi E ENCODE Project Writes Eulogy for Junk DNA angl Science 2012 6 September vol 337 no 6099 P 1159 1161 doi 10 1126 science 337 6099 1159 PMID 22955811 J R Ecker et al Genomics ENCODE explained Arhivnaya kopiya ot 8 sentyabrya 2012 na Wayback Machine Nature 489 pp 52 55 06 September 2012 E Pennisi ENCODE Project Writes Eulogy for Junk DNA Arhivnaya kopiya ot 9 sentyabrya 2012 na Wayback Machine Science 337 6099 pp 1159 1161 7 September 2012 Robin McKie 24 fevralya 2013 Scientists attacked over claim that junk DNA is vital to life The Observer Arhivirovano 1 iyulya 2013 Data obrasheniya 2 yanvarya 2019 Doolittle W Ford Is junk DNA bunk A critique of ENCODE Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 2013 T 110 14 S 5294 5300 doi 10 1073 pnas 1221376110 Bibcode 2013PNAS 110 5294D PMID 23479647 PMC 3619371 Palazzo Alexander F Gregory T Ryan The Case for Junk DNA angl 2014 T 10 5 S e1004351 ISSN 1553 7404 doi 10 1371 journal pgen 1004351 Yichen Zheng Nicholas Price Ricardo B R Azevedo1 Rebecca A Zufall and Eran Elhaik On the immortality of television sets function in the human genome according to the evolution free gospel of ENCODE angl angl journal 2013 Vol 5 no 3 P 578 590 doi 10 1093 gbe evt028 PMID 23431001 PMC 3622293 Arhivirovano 16 noyabrya 2016 goda Kellis M et al Defining functional DNA elements in the human genome angl Proceedings of the National Academy of Sciences journal 2014 Vol 111 no 17 P 6131 6138 doi 10 1073 pnas 1318948111 Bibcode 2014PNAS 111 6131K PMID 24753594 PMC 4035993 Arhivirovano 14 marta 2018 goda Mattick J S Dinger M E The extent of functionality in the human genome The HUGO Journal 2013 T 7 1 S 2 doi 10 1186 1877 6566 7 2 Carey Nessa Junk DNA A Journey Through the Dark Matter of the Genome angl Columbia University Press 2015 ISBN 9780231170840 Non Coding RNAs and Epigenetic Regulation of Gene Expression Drivers of Natural Selection angl Morris Kevin Norfolk UK angl 2012 ISBN 1904455948 Palazzo Alexander F Lee Eliza S Non coding RNA what is functional and what is junk angl Frontiers in Genetics journal 2015 Vol 6 P 2 ISSN 1664 8021 doi 10 3389 fgene 2015 00002 PMID 25674102 The ENCODE Project Consortium An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome angl Nature journal 2012 Vol 489 no 7414 P 57 74 doi 10 1038 nature11247 Bibcode 2012Natur 489 57T PMID 22955616 PMC 3439153 Costa Fabrico 7 Non coding RNAs Epigenomics and Complexity in Human Cells Non coding RNAs and Epigenetic Regulation of Gene Expression Drivers of Natural Selection angl Morris Kevin V angl 2012 ISBN 1904455948 Ponting CP Hardison R C What fraction of the human genome is functional Genome Research 2011 T 21 S 1769 1776 doi 10 1101 gr 116814 110 PMID 21875934 PMC 3205562 Chris M Rands and Gerton Lunter 8 2 of the Human Genome Is Constrained Variation in Rates of Turnover across Functional Element Classes in the Human Lineage angl angl journal 2014 Vol 10 no 7 P e1004525 doi 10 1371 journal pgen 1004525 PMID 25057982 PMC 4109858 Elgar G Vavouri T Vavouri Tuning in to the signals noncoding sequence conservation in vertebrate genomes angl angl journal 2008 July vol 24 no 7 P 344 352 doi 10 1016 j tig 2008 04 005 PMID 18514361 Gregory T R Hebert PD Hebert The modulation of DNA content proximate causes and ultimate consequences angl Genome Res journal 1999 April vol 9 no 4 P 317 324 doi 10 1101 gr 9 4 317 PMID 10207154 Arhivirovano 25 sentyabrya 2019 goda Wahls W P et al Hypervariable minisatellite DNA is a hotspot for homologous recombination in human cells angl Cell journal Cell Press 1990 Vol 60 no 1 P 95 103 doi 10 1016 0092 8674 90 90719 U PMID 2295091 Waterhouse Peter M Hellens Roger P Plant biology Coding in non coding RNAs angl Nature 2015 25 March vol 520 no 7545 P 41 42 doi 10 1038 nature14378 Li M Marin Muller C Bharadwaj U Chow K H Yao Q Chen C Marin Muller Bharadwaj Chow Yao Chen MicroRNAs Control and Loss of Control in Human Physiology and Disease angl angl journal 2009 April vol 33 no 4 P 667 684 doi 10 1007 s00268 008 9836 x PMID 19030926 PMC 2933043 Visel A Rubin EM angl Genomic Views of Distant Acting Enhancers angl Nature 2009 September vol 461 no 7261 P 199 205 doi 10 1038 nature08451 Bibcode 2009Natur 461 199V PMID 19741700 PMC 2923221 Nielsen H Johansen SD Johansen Group I introns Moving in new directions angl angl journal 2009 Vol 6 no 4 P 375 383 doi 10 4161 rna 6 4 9334 PMID 19667762 Arhivirovano 25 sentyabrya 2019 goda Zheng D Frankish A Baertsch R et al Pseudogenes in the ENCODE regions Consensus annotation analysis of transcription and evolution angl Genome Res journal 2007 June vol 17 no 6 P 839 851 doi 10 1101 gr 5586307 PMID 17568002 PMC 1891343 Marshall C R Raff E C Raff RA Raff Raff Dollo s law and the death and resurrection of genes angl Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America journal 1994 December vol 91 no 25 P 12283 12287 doi 10 1073 pnas 91 25 12283 Bibcode 1994PNAS 9112283M PMID 7991619 PMC 45421 Tutar Y Pseudogenes Comp Funct Genomics 2012 T 2012 S 424526 doi 10 1155 2012 424526 PMID 22611337 PMC 3352212 Petrov D A Hartl DL Hartl Pseudogene evolution and natural selection for a compact genome angl angl journal Oxford University Press 2000 Vol 91 no 3 P 221 227 doi 10 1093 jhered 91 3 221 PMID 10833048 Arhivirovano 25 sentyabrya 2019 goda Ponicsan S L Kugel J F Goodrich JA Kugel Goodrich Genomic gems SINE RNAs regulate mRNA production angl Current Opinion in Genetics amp Development Elsevier 2010 February vol 20 no 2 P 149 155 doi 10 1016 j gde 2010 01 004 PMID 20176473 PMC 2859989 Hasler J Samuelsson T Strub K Samuelsson Strub Useful junk Alu RNAs in the human transcriptome angl Cell Mol Life Sci journal 2007 July vol 64 no 14 P 1793 1800 doi 10 1007 s00018 007 7084 0 PMID 17514354 Walters R D Kugel J F Goodrich JA Kugel Goodrich InvAluable junk the cellular impact and function of Alu and B2 RNAs angl IUBMB Life journal 2009 August vol 61 no 8 P 831 837 doi 10 1002 iub 227 PMID 19621349 PMC 4049031 Nelson PN Hooley P Roden D Davari Ejtehadi H Rylance P Warren P Martin J Murray PG Human endogenous retroviruses transposable elements with potential angl angl journal 2004 October vol 138 no 1 P 1 9 doi 10 1111 j 1365 2249 2004 02592 x PMID 15373898 PMC 1809191 International Human Genome Sequencing Consortium Initial sequencing and analysis of the human genome angl Nature journal 2001 February vol 409 no 6822 P 879 888 doi 10 1038 35057062 Bibcode 2001Natur 409 860L PMID 11237011 Piegu B Guyot R Picault N Roulin A Sanyal A Saniyal A Kim H Collura K Brar DS Wing R A Panaud O Doubling genome size without polyploidization dynamics of retrotransposition driven genomic expansions in Oryza australiensis a wild relative of rice angl Genome Res journal 2006 October vol 16 no 10 P 1262 1269 doi 10 1101 gr 5290206 PMID 16963705 PMC 1581435 Hawkins JS Kim H Nason JD Wing RA Wendel JF Differential lineage specific amplification of transposable elements is responsible for genome size variation in Gossypium angl Genome Res journal 2006 October vol 16 no 10 P 1252 1261 doi 10 1101 gr 5282906 PMID 16954538 PMC 1581434 Ekspressiya genov 2000 Ludwig M Z Functional evolution of noncoding DNA angl Current Opinion in Genetics amp Development Elsevier 2002 December vol 12 no 6 P 634 639 doi 10 1016 S0959 437X 02 00355 6 PMID 12433575 Arhivirovano 12 iyunya 2018 goda Cobb J Busst C Petrou S Harrap S Ellis J Busst Petrou Harrap Ellis Searching for functional genetic variants in non coding DNA angl angl journal 2008 April vol 35 no 4 P 372 375 doi 10 1111 j 1440 1681 2008 04880 x PMID 18307723 E Khurana Fu Colonna Mu Kang Lappalainen Sboner Lochovsky Chen Harmanci Das Abyzov Balasubramanian Beal Chakravarty Challis Chen Clarke Clarke Cunningham Evani Flicek Fragoza Garrison Gibbs Gumus Herrero Kitabayashi Kong Lage Integrative annotation of variants from 1092 humans application to cancer genomics angl Science journal 2013 April vol 342 no 6154 P 372 375 doi 10 1126 science 1235587 PMID 24092746 PMC 3947637 Arhivirovano 24 sentyabrya 2015 goda Lu Yi Fan Mauger David M Goldstein David B Urban Thomas J Weeks Kevin M Bradrick Shelton S IFNL3 mRNA structure is remodeled by a functional non coding polymorphism associated with hepatitis C virus clearance angl angl journal 2015 4 November vol 5 P 16037 doi 10 1038 srep16037 PMID 26531896 Grunewald Thomas G P Bernard Virginie Gilardi Hebenstreit Pascale Raynal Virginie Surdez Didier Aynaud Marie Ming Mirabeau Olivier Cidre Aranaz Florencia Tirode Franck Chimeric EWSR1 FLI1 regulates the Ewing sarcoma susceptibility gene EGR2 via a GGAA microsatellite angl Nature Genetics journal Vol 47 no 9 P 1073 1078 doi 10 1038 ng 3363 PMID 26214589 PMC 4591073 Subirana J A Messeguer X Messeguer The most frequent short sequences in non coding DNA angl Nucleic Acids Res journal 2010 March vol 38 no 4 P 1172 1181 doi 10 1093 nar gkp1094 PMID 19966278 PMC 2831315 S E Ahnert angl How much non coding DNA do eukaryotes require angl 2008 T 252 4 S 587 592 doi 10 1016 j jtbi 2008 02 005 PMID 18384817 Arhivirovano 28 iyulya 2019 goda Smith M A et al Widespread purifying selection on RNA structure in mammals angl Nucleic Acids Research journal 2013 June vol 41 no 17 P 8220 8236 doi 10 1093 nar gkt596 PMID 23847102 PMC 3783177 Dileep V The place and function of non coding DNA in the evolution of variability angl Hypothesis journal 2009 Vol 7 no 1 P e7 doi 10 5779 hypothesis v7i1 146 Arhivirovano 12 marta 2018 goda Carroll Sean B et al Regulating Evolution angl Scientific American Springer Nature 2008 May vol 298 no 5 P 60 67 doi 10 1038 scientificamerican0508 60 PMID 18444326 Stojic L Transcriptional silencing of long noncoding RNA GNG12 AS1 uncouples its transcriptional and product related functions neopr nature com Nature Data obrasheniya 21 fevralya 2016 Arhivirovano 16 fevralya 2016 goda Callaway Ewen Junk DNA gets credit for making us who we are angl New Scientist magazine 2010 March Arhivirovano 2 aprelya 2015 goda Plagiarized Errors and Molecular Genetics Arhivnaya kopiya ot 12 noyabrya 2020 na Wayback Machine by Edward E Max M D Ph D Balakirev E S Ayala FJ Ayala Pseudogenes are they junk or functional DNA angl Annu Rev Genet journal 2003 Vol 37 P 123 151 doi 10 1146 annurev genet 37 040103 103949 PMID 14616058 C K Peng S V Buldyrev A L Goldberger S Havlin F Sciortino M Simons H E Stanley Buldyrev SV Goldberger AL Havlin S Sciortino F Simons M Stanley H E Long range correlations in nucleotide sequences angl Nature 1992 Vol 356 no 6365 P 168 170 doi 10 1038 356168a0 Bibcode 1992Natur 356 168P PMID 1301010 Arhivirovano 6 noyabrya 2018 goda W Li and K Kaneko Kaneko K Long Range Correlation and Partial 1 falpha Spectrum in a Non Coding DNA Sequence angl Europhys Lett journal 1992 Vol 17 no 7 P 655 660 doi 10 1209 0295 5075 17 7 014 Bibcode 1992EL 17 655L Arhivirovano 2 aprelya 2012 goda S V Buldyrev A L Goldberger S Havlin R N Mantegna M Matsa C K Peng M Simons and H E Stanley Goldberger A Havlin S Mantegna R Matsa M Peng C K Simons M Stanley H Long range correlations properties of coding and noncoding DNA sequences GenBank analysis angl Physical Review E journal 1995 Vol 51 no 5 P 5084 5091 doi 10 1103 PhysRevE 51 5084 Bibcode 1995PhRvE 51 5084B Arhivirovano 8 maya 2018 goda Slip opinion Arhivnaya kopiya ot 21 aprelya 2017 na Wayback Machine for from the U S Supreme CourtLiteraturaPatrushev L I Ekspressiya genov M Nauka 2000 830 s ISBN 5 02 001890 2 Bennett Michael D Leitch Ilia J Genome size evolution in plants The Evolution of the Genome Gregory T Ryan San Diego Elsevier 2005 S 89 162 ISBN 978 0 08 047052 8 Gregory T R Genome size evolution in animals The Evolution of the Genome T R Gregory ed San Diego Elsevier 2005 ISBN 0 12 301463 8 Shabalina S A Spiridonov NA Spiridonov The mammalian transcriptome and the function of non coding DNA sequences angl angl journal 2004 Vol 5 no 4 P 105 doi 10 1186 gb 2004 5 4 105 PMID 15059247 PMC 395773 Castillo Davis C I The evolution of noncoding DNA how much junk how much func angl angl journal 2005 October vol 21 no 10 P 533 536 doi 10 1016 j tig 2005 08 001 PMID 16098630 SsylkiSkolko musora v nashej DNK Aleksandr Panchin nauchnyj sotrudnik sektora molekulyarnoj evolyucii IPPI RAN Populyarnaya mehanika 1 2015 MEMBRANA Biologi peresmatrivayut svoyo otnoshenie k musornoj DNK Arhivnaya kopiya ot 28 maya 2010 na Wayback Machine Medlennaya no vernaya smert teorii musornoj DNK D r Robert V Karter Vokrug sveta Idealnye parazity Plant DNA C values Database at Royal Botanic Gardens Kew Fungal Genome Size Database at Estonian Institute of Zoology and Botany ENCODE The human encyclopaedia at Nature ENCODE

18 Июл, 2025 / 16:17
NiNa.Az

NiNa.Az

NiNa.Az - Абсолютно бесплатная система, которая делится для вас информацией и контентом 24 часа в сутки.
Взгляните
Закрыто
© 2019 NiNa.Az - Все права защищены.
Авторские права: Dadash Mammadov