Википедия

Синдром Дауна

20 Июл, 2025 / 19:16

Синдро́м Да́уна (трисоми́я по хромосоме 21) — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Существует ещё две формы этого синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще — на 15, реже — на 14, ещё реже — на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром Дауна
image
Американский актёр Крис Бёрк
с синдромом Дауна
МКБ-11 LD40.0
МКБ-10 Q90
МКБ-10-КМ Q90.9 и Q90
МКБ-9 758.0
МКБ-9-КМ 758.0
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615 
MeSH D004314
image Медиафайлы на Викискладе

Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых.

Синдром назван в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Родители ребёнка с синдромом Дауна обычно генетически нормальны, дополнительная хромосома может привноситься спермой или яйцеклеткой. Вероятность синдрома возрастает в зависимости от возраста матери — с менее чем 0,1 % в 20-летнем возрасте до 3 % в 45-летнем — и отца.

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

История

image
Джон Лэнгдон Даун
image
Левитас и Рид предположили, что на этой ранней нидерландской картине, «Поклонение Младенцу Христу», человек с синдромом Дауна изображён в виде одного из ангелов

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребёнка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна.

В XX веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что термин «монгольский идиотизм» вводит в заблуждение и должен быть заменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали прекратить использовать притяжательную форму "Down's syndrome", а использовать только название "Down syndrome" (оба варианта переводятся на русский язык как «синдром Дауна»):

Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.

Несмотря на это, оба варианта названия до сих пор используются в англоязычных странах.

Эпидемиология

image
График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до одного на 1100 родов (так как узнавшие о заболевании плода прибегают к абортам). У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил её как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

В январе 1987 года (примерно через 9 месяцев после аварии на ЧАЭС в соседней УССР) в Белорусской ССР было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось. Ожидаемая продолжительность жизни в развитых странах составляет от 50 до 60 лет при надлежащем медицинском обслуживании.

Патофизиология

image
Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в примерно 88 % случаев возникает из-за нерасхождения хромосом в материнской гамете, в 8 % — в отцовской, в 3 % случаев развивается после слияния гамет.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Однако для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Дородовая диагностика

image
Клинодактилия

Пренатальная диагностика в России

В России беременные женщины в числе прочих исследований проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими анеуплоидиями (синдромы Эдвардса, Патау, Тёрнера и т. д.) и с дефектом развития нервной трубки (расщепление позвоночника, называемое Spina bifida).

Комбинированный тройной тест первого триместра беременности

При сроке беременности от 11 до 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребёнка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркёров с последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией.

Расчёт риска производится по трём показателям, с учётом возраста женщины:

  • количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А);
  • количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ);
  • ультразвуковые признаки (увеличение объёма жидкости в воротниковом пространствае, укорочение костей носа, укорочение костей голени, изменение структур мозга и другие).

Перечисленные методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведённого скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной (индивидуальный риск 1/100 и выше) вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8—12 недели), амниоцентез (14—18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В случае постановки диагноза хромосомных нарушений и врождённых аномалий (пороков развития) у плода с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребёнка после рождения прерывание беременности по медицинским показаниям проводится независимо от срока беременности по решению перинатального консилиума врачей после получения информированного добровольного согласия беременной женщины.

Тройной тест второго триместра беременности

При сроке беременности от 16 до 18 недель производится биохимическое исследование исследование крови женщины, при котором оцениваются следующие показатели:

  • количество α-фетопротеина (альфа-ФП);
  • количество свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (бета-ХГЧ);
  • количество эстриола свободного.

При сроке беременности от 18 до 21 недели беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врождённых аномалий развития плода.

В третьем триместре, при сроке беременности от 30 до 34 недель УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.

image
Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)

Общие сведения о пренатальной диагностике

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Существует несколько неинвазивных обследований, которые делятся на две категории: пренатальная скрининговая программа и пренатальная диагностика основных трисомий. Главным отличием является результат, в первом случае результат выражен риском, во втором диагнозом. Относительно скрининг-тестов диагностика основных трисомий — это новый метод неинвазивного обследования, основанный на полногеномном секвенировании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. Неинвазивная диагностика основных трисомий в сравнении с инвазивными методами диагностики более достоверная, так как инвазивная методика сопровождается механической работой врача-генетика, в которой может быть допущена ошибка, поэтому достоверность инвазивных методов составляет 90 %. Новая технология — неинвазивное исследование основных трисомий выполняется при помощи секвенаторов последнего поколения и последующего математического анализа, что приводит к высокой достоверности — 99,9 %. Однако современный способ обследования позволяет выявить хромосомные аномалии только основных, то есть часто встречаемых заболеваний новорождённых (в процентном выражении обследуемые хромосомы встречаются в 95 % от всех патологий), тогда когда инвазивные методы позволяют выявить 99 % патологии.

Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана компанией [англ.] в октябре 2011 и названа MaterniT21 PLUS, она способна детектировать синдромы Дауна, Патау, Эдвардса на основе ДНК плода в материнской крови в 209 из 212 случаев (98,6 %). Следом в США появились тесты компаний Verinata, поглощённой компанией Illumina в январе 2013 года, Ariosa Diagnostics и [англ.]. Наряду с лабораториями в США российскими учёными в 2012 году был разработан и клинически апробирован ДОТ-тест с чувствительностью метода 99,7 %. Также был выпущен тест в Китае генетической компанией BGI. Международное общество пренатальной диагностики полагает, что этот современный тест может быть использован, вместе с генетическим консультированием, в случаях, когда существующие стратегии скрининга показывают у плода высокий риск развития синдрома.

Послеродовая диагностика

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
  • аркообразное нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • страбизм (косоглазие) — 29 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
  • пигментные пятна по краю радужки () — 19 %
  • эписиндром — 8 %
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
  • врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Этическая сторона

В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.

Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от «генетического вреда». Клэр Райнер, руководитель Ассоциации синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении ребёнка с таким синдромом:

К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени.

Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист назвал это положение «евгеникой через аборты». Питер Сингер утверждает:

Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

image
Ребёнок с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия. Дети с синдромом Дауна обучаемы (за исключением лиц с идиотией). Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и всё же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

— Материалы фонда «Даунсайд Ап»

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли. Тем не менее люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врождённые пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, обучающихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание, проводятся совместно.

Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования (Пабло Пинеда, Айа Ивамото, Богдан Кравчук). В 2023 году Мар Гальсеран стала первым человеком с синдромом Дауна в Испании, избранным в региональный парламент.

Прогноз продолжительности жизни

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом.

По данным клиники Мейо, средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет более 60 лет.

image
Смертность от синдрома Дауна на миллион человек в 2012 году
 0 1 2 3 4 5 6 7–8 9–16

От 5 до 15 % детей с синдромом Дауна в Швеции посещают обычную школу. Некоторые заканчивают среднюю школу, однако большинство этого не делает. Из числа лиц с умственной отсталостью в Соединённых Штатах, которые посещали среднюю школу, около 40 % окончили ее. Многие учатся читать и писать, а некоторые могут выполнять оплачиваемую работу. Во взрослом возрасте около 20 % жителей Соединённых Штатов выполняют оплачиваемую работу в том или ином качестве. Однако в Швеции менее 1 % имеют постоянную работу. Многие способны жить полунезависимо, но им часто требуется помощь в финансовых, медицинских и юридических вопросах. У людей с мозаичным синдромом Дауна обычно лучшие результаты.

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск ранней смерти, чем население в целом. Чаще всего это происходит из-за проблем с сердцем или инфекциями. После улучшения медицинского обслуживания, особенно при заболеваниях сердца и желудочно-кишечного тракта, ожидаемая продолжительность жизни увеличилась. Это увеличение произошло по сравнению с 12 годами в 1912 году до 25 лет в 1980-х годах, до 50—60 лет в развитых странах в 2000-х годах. Данные, собранные в период с 1985 по 2003 год, показали, что от 4 до 12 % младенцев с синдромом Дауна умирают на первом году жизни. Вероятность долгосрочной выживаемости частично определяется наличием проблем с сердцем. Исследования, проведённые на рубеже веков, показали, что 60 % людей с врождёнными пороками сердца доживали по крайней мере до 10 лет, а 50 % — по крайней мере до 30 лет. В ходе исследования не удалось отследить дальнейшее старение после 30 лет. Из тех, у кого не было проблем с сердцем, 85 % обследованных дожили по крайней мере до 10 лет, а 80 % дожили по крайней мере до 30 лет. Подсчитано, что в начале 2000-х годов 10 % из них доживали до 70 лет. Большая часть этих данных устарела, а ожидаемая продолжительность жизни резко возросла благодаря более справедливому медицинскому обслуживанию и постоянному совершенствованию хирургической практики.

Вакцинация

Синдром Дауна, «перинатальная энцефалопатия», детский церебральный паралич и другие стабильные неврологические состояния не являются противопоказанием для вакцинации.

Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro-эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством Джин Лоренс. В ходе эксперимента ген Xist, ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21-ю хромосому плюрипотентных стволовых клеток с трисомией по 21-й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы. Утверждается, что её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.

Другие гоминиды

Синдром Дауна может возникнуть и у других гоминид, кроме человека. У человекообразных обезьян хромосома, трисомия которой вызывает этот синдром, называется не 21-й, а 22-й (в связи с тем, что у человека две предковых хромосомы слились в одну, известную как 2-я хромосома). Трисомия по 22-й хромосоме наблюдалась у обыкновенного шимпанзе в 1969 году и борнейского орангутана в 1979 году. Оба они жили недолго. Самка обыкновенного шимпанзе (родившаяся в 1992 году в Японии) стала самым долгоживущим известным шимпанзе с этим синдромом. У Канако есть некоторые симптомы, характерные для синдрома Дауна у человека. Неизвестно, насколько распространено это заболевание у шимпанзе, но вполне вероятно, что оно может быть примерно так же распространено, как синдром Дауна у людей.

См. также

Примечания

  1. Disease Ontology (англ.) — 2016.
  2. Down syndrome | Definition, Types, Symptoms, Diagnosis, & Life Expectancy (англ.). Encyclopedia Britannica (18 марта 2021). Дата обращения: 21 марта 2021. Архивировано 30 марта 2021 года.
  3. Д. А. Дивенни. Люди с синдромом Дауна Архивная копия от 17 мая 2008 на Wayback Machine
  4. Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. Pathophysiology of Selected Genetic Diseases // Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine. — 6th. — New York : McGraw-Hill Medical, 2010. — P. Chapter 2. — ISBN 978-0-07-162167-0.
  5. National Association for Down Syndrome | Facts About Down Syndrome (амер. англ.). Дата обращения: 1 апреля 2023. Архивировано 8 марта 2022 года.
  6. PMID 34831710
  7. Levitas AS, Reid CS (February 2003). An angel with Down syndrome in a sixteenth century Flemish Nativity painting. American Journal of Medical Genetics. Part A (англ.). 116A (4): 399–405. doi:10.1002/ajmg.a.10043. ISSN 1552-4825. PMID 12522800. S2CID 8821338. We have identified a 16th-century Flemish Nativity painting in which one angelic figure appears distinctly different from other individuals in the painting with an appearance of Down syndrome.
  8. Археологи обнаружили, что от синдрома Дауна страдали ещё 1500 лет назад — Росбалт.ру. Дата обращения: 7 июля 2014. Архивировано 9 июля 2014 года.
  9. Синдром Дауна. Дата обращения: 7 января 2013. Архивировано 2 июля 2012 года.
  10. Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Paternal age effect in Down’s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299-306
  11. Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343-353
  12. Zatsepin I., Verger P., Robert-Gnansia E., Gagnière B., Tirmarche M., Khmel R., Babicheva I., Lazjuk G. Down syndrome time-clustering in January 1987 in Belarus: link with the Chernobyl accident? (англ.) // Reproductive toxicology (Elmsford, N.Y.). — 2007. — Vol. 24, no. 3-4. — P. 289—295. — doi:10.1016/j.reprotox.2007.06.003. — PMID 17706919.
  13. Eva Albertsen Malt, Renate Charlotte Dahl, Trine Marie Haugsand, Ingebjørg H. Ulvestad, Nina Merete Emilsen. Health and disease in adults with Down syndrome // Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke. — 2013-02-05. — Т. 133, вып. 3. — С. 290—294. — ISSN 0807-7096. — doi:10.4045/tidsskr.12.0390. Архивировано 20 сентября 2019 года.
  14. O'Doherty A., Ruf S., Mulligan C., Hildreth V., Errington M. L., Cooke S., Sesay A., Modino S., Vanes L., Hernandez D., Linehan J. M., Sharpe P. T., Brandner S., Bliss T. V., Henderson D. J., Nizetic D., Tybulewicz V. L., Fisher E. M. An aneuploid mouse strain carrying human chromosome 21 with Down syndrome phenotypes. (англ.) // Science (New York, N.Y.). — 2005. — Vol. 309, no. 5743. — P. 2033—2037. — doi:10.1126/science.1114535. — PMID 16179473.
  15. Molecular genetic pathology. — : Humana, 2008. — 1 online resource (xii, 787 pages) с. — ISBN 978-1-59745-405-6, 1-59745-405-2.
  16. Сайт «Биология человека». Дата обращения: 29 июня 2008. Архивировано 24 июня 2008 года.
  17. С. Бакли, Дж. Бёрд. Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом Дауна Архивная копия от 17 мая 2008 на Wayback Machine
  18. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю „акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)“». С изменениями и дополнениями по 12 января 2016 г. garant.ru. Дата обращения: 7 декабря 2016. Архивировано 19 ноября 2016 года.
  19. Дауна синдром. (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome). Центр молекулярной генетики при ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН. Дата обращения: 7 декабря 2016. Архивировано 22 декабря 2016 года.
  20. Andrew Pollack (7 января 2013). Illumina Buys Maker of Down Syndrome Test (Dealbook blog). The New York Times. Архивировано 9 января 2013. Дата обращения: 8 января 2013.
  21. Palomaki G. E., Kloza E. M., Lambert-Messerlian G. M., Haddow J. E., Neveux L. M., Ehrich M., van den Boom D., Bombard A. T., Deciu C., Grody W. W., Nelson S. F., Canick J. A. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. (англ.) // Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. — 2011. — Vol. 13, no. 11. — P. 913—920. — doi:10.1097/GIM.0b013e3182368a0e. — PMID 22005709.
  22. Green, R.M. Parental autonomy and the obligation not to harm one's child genetically (англ.) // J Law Med Ethics : journal. — 1997. — Vol. 25, no. 1. — P. 5—15. — doi:10.1111/j.1748-720X.1997.tb01389.x. — PMID 11066476.
  23. Rayner, Clare (27 июня 1995). ANOTHER VIEW: A duty to choose unselfishly. The Independent. London. Архивировано 29 октября 2011. Дата обращения: 30 октября 2009.
  24. Will, George (2005-04-01). «Eugenics By Abortion: Is perfection an entitlement?». Washington Post: A37.
  25. Singer, Peter. Taking Life: Humans // Practical ethics (англ.). — 2nd. — Cambridge University Press, 1993. — P. 395. — ISBN 052143971X.
  26. Н. Н. Иванец, Ю. Г. Тюльпин, В. В. Чирко, М. А. Кинкулькина. Психиатрия и наркология: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. — С. 595. — 832 с. — ISBN 5-9704-0197-8.
  27. Например, специальная программа Архивная копия от 19 апреля 2008 на Wayback Machine
  28. Сексуальное воспитание людей с синдромом Дауна. Дата обращения: 29 июня 2008. Архивировано 27 апреля 2009 года.
  29. Закончена расшифровка 21-й хромосомы: Фотографии Архивная копия от 26 мая 2009 на Wayback Machine // Nature. — 2000. — 9 мая.
  30. Синдром (болезнь) Дауна (СД). Дата обращения: 29 июня 2008. Архивировано 24 июня 2008 года.
  31. Das dreifache Gen 21. Дата обращения: 30 сентября 2017. Архивировано 7 апреля 2019 года.
  32. Уперше в Україні хлопець із синдромом Дауна здобув вишу освіту. Хто такий Богдан Кравчук? (укр.). zmina.info. ZMINA (12 июля 2019). Дата обращения: 16 апреля 2021. Архивировано 19 октября 2020 года.
  33. Thykjaer, Christina (01/02/2024). Мар Гальсеран, первый в Испании член парламента с синдромом Дауна: «Слова имеют значение». Euronews. Архивировано 2024-02-04. Дата обращения: 2024-02-04. {{cite news}}: Проверьте значение даты: |date= (справка)
  34. Down syndrome - Symptoms and causes. Mayo Clinic (англ.). Архивировано 8 марта 2019. Дата обращения: 24 марта 2022.
  35. European Down Syndrome Association news. European Down Syndrome Association (2006). Дата обращения: 7 февраля 2014. Архивировано из оригинала 22 февраля 2014 года.
  36. Steinbock, Bonnie. Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses. — 2nd. — Oxford : Oxford University Press, 2011. — P. 222. — ISBN 978-0-19-971207-6.
  37. Number of 14- through 21-year-old students served under Individuals with Disabilities Education Act, Part B, who exited school, by exit reason, age, and type of disability: 2007–08 and 2008–09. National Center for Education Statistics. Дата обращения: 7 февраля 2014. Архивировано 22 февраля 2014 года.
  38. Szabo, Liz (9 мая 2013). Life with Down syndrome is full of possibilities. USA Today. Архивировано 8 января 2014. Дата обращения: 7 февраля 2014.
  39. Down's Syndrome: Employment Barriers. Rehab Care International. Дата обращения: 7 февраля 2014. Архивировано из оригинала 22 февраля 2014 года.
  40. Kliegma, Robert M. Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number // Nelson textbook of pediatrics. — 19th. — Philadelphia : Saunders, 2011. — P. Chapter 76.2. — ISBN 978-1-4377-0755-7.
  41. Nelson, Maureen R. Pediatrics. — New York : Demos Medical, 2011. — P. 88. — ISBN 978-1-61705-004-6.
  42. Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner. Advances in Pediatrics. 59 (1). Elsevier BV: 137–157. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. ISSN 0065-3101. PMID 22789577.
  43. Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). Clinical practice. The care of children with Down syndrome. European Journal of Pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMC 2962780. PMID 20632187.
  44. Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (2013-02-05). Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskrift for den Norske Laegeforening. 133 (3): 290–94. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164.
  45. Richard Urbano. Health Issues Among Persons With Down Syndrome. — Academic Press, 2010-09-09. — P. 108. — ISBN 978-0-12-374477-7. Архивная копия от 14 января 2023 на Wayback Machine
  46. Gamis, AS; Smith, FO (Nov 2012). Transient myeloproliferative disorder in children with Down syndrome: clarity to this enigmatic disorder. British Journal of Haematology. 159 (3): 277–87. doi:10.1111/bjh.12041. PMID 22966823. S2CID 37593917.
  47. Howard Reisner. Essentials of Rubin's Pathology. — Lippincott Williams & Wilkins, 2013. — P. 129–131. — ISBN 978-1-4511-8132-6.
  48. Survival Rates Improving for Patients with Down Syndrome and Congenital Heart Defects (англ.). CardioSmart. Дата обращения: 31 марта 2023. Архивировано 31 марта 2023 года.
  49. Министерство здравоохранения Российской Федерации. МУ 3.3.1.1095—02 Медицинские противопоказания к проведению профилактических прививок препаратами национального календаря прививок. Методические указания (doc). rospotrebnadzor.ru (1 марта 2002). Дата обращения: 11 декабря 2016. Архивировано 23 октября 2018 года.
  50. Mole Beth. Researchers turn off Down’s syndrome genes // Nature. — 2013. — ISSN 1476-4687. — doi:10.1038/nature.2013.13406. [исправить]
  51. Steve Connor. Scientists 'switch off' Down's syndrome (англ.). iol.co.za (18 июля 2013). Дата обращения: 7 декабря 2016.
  52. Биоинженеры смогли выключить хромосому, вызывающую синдром Дауна. MR7 — Новости Петербурга (18 июля 2013). Дата обращения: 7 декабря 2016. Архивировано 20 декабря 2016 года.
  53. Jiang J., Jing Y., Cost G. J., Chiang J. C., Kolpa H. J., Cotton A. M., Carone D. M., Carone B. R., Shivak D. A., Guschin D. Y., Pearl J. R., Rebar E. J., Byron M., Gregory P. D., Brown C. J., Urnov F. D., Hall L. L., Lawrence J. B. Translating dosage compensation to trisomy 21. (англ.) // Nature. — 2013. — Vol. 500, no. 7462. — P. 296—300. — doi:10.1038/nature12394. — PMID 23863942.
  54. Jeanne B Lawrence PhD. Официальная анкета зав. кафедрой и профессора кафедры клеточной биологии и онтобиологии медицинского факультета Университета Массачусетса в г. Вустер (англ.). umassmed.edu. Дата обращения: 7 декабря 2016. Архивировано 20 декабря 2016 года.
  55. Sansom C (October 2015). The evolution of human chromosome 2 (PDF). The Biochemist (англ.). 37 (5): 40–41. doi:10.1042/BIO03705040. Архивировано (PDF) 23 февраля 2023. Дата обращения: 22 февраля 2024.
  56. Hirata S, Hirai H, Nogami E, Morimura N, Udono T (April 2017). Chimpanzee Down syndrome: a case study of trisomy 22 in a captive chimpanzee. Primates; Journal of Primatology (англ.). 58 (2). Springer: 267–273. doi:10.1007/s10329-017-0597-8. eISSN 1610-7365. :2433/228259. LCCN sf80001417. OCLC 51531954. PMID 28220267. S2CID 5536021.
  57. Second case of 'Down syndrome' in chimpanzees identified in Japan (англ.). UPI. Дата обращения: 11 мая 2019. Архивировано 5 мая 2019 года.

Ссылки

  • Перечень обследований для ребёнка с синдромом Дауна на сайте Института раннего вмешательства

Википедия, чтение, книга, библиотека, поиск, нажмите, истории, книги, статьи, wikipedia, учить, информация, история, скачать, скачать бесплатно, mp3, видео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, картинка, музыка, песня, фильм, игра, игры, мобильный, телефон, Android, iOS, apple, мобильный телефон, Samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Сеть, компьютер, Информация о Синдром Дауна, Что такое Синдром Дауна? Что означает Синдром Дауна?

Sindro m Da una trisomi ya po hromosome 21 hromosomnaya bolezn chashe vsego vyzvannaya tem chto hromosomy 21 j pary predstavleny tremya kopiyami vmesto normalnyh dvuh Sushestvuet eshyo dve formy etogo sindroma translokaciya hromosomy 21 na drugie hromosomy chashe na 15 rezhe na 14 eshyo rezhe na 21 22 i Y hromosomu 4 sluchaev i mozaichnyj variant sindroma 5 Sindrom DaunaAmerikanskij aktyor Kris Byork s sindromom DaunaMKB 11 LD40 0MKB 10 Q90MKB 10 KM Q90 9 i Q90MKB 9 758 0MKB 9 KM 758 0OMIM 190685DiseasesDB 3898MedlinePlus 000997eMedicine ped 615 MeSH D004314 Mediafajly na Vikisklade Kognitivnye i fizicheskie proyavleniya variruyutsya ot lyogkih do tyazhyolyh Sindrom nazvan v chest anglijskogo vracha Dzhona Dauna vpervye opisavshego ego v 1866 godu Svyaz mezhdu proishozhdeniem vrozhdyonnogo sindroma i izmeneniem kolichestva hromosom byla vyyavlena tolko v 1959 godu francuzskim genetikom Zheromom Lezhenom Slovo sindrom oznachaet nabor priznakov ili harakternyh chert Pri upotreblenii etogo termina predpochtitelnee forma sindrom Dauna a ne bolezn Dauna Roditeli rebyonka s sindromom Dauna obychno geneticheski normalny dopolnitelnaya hromosoma mozhet privnositsya spermoj ili yajcekletkoj Veroyatnost sindroma vozrastaet v zavisimosti ot vozrasta materi s menee chem 0 1 v 20 letnem vozraste do 3 v 45 letnem i otca Pervyj Mezhdunarodnyj den cheloveka s sindromom Dauna byl provedyon 21 marta 2006 goda po iniciative grecheskogo genetika Stilianosa Antonarakisa iz Zhenevskogo universiteta Den i mesyac byli vybrany v sootvetstvii s nomerom pary i kolichestvom hromosom IstoriyaDzhon Lengdon DaunLevitas i Rid predpolozhili chto na etoj rannej niderlandskoj kartine Poklonenie Mladencu Hristu chelovek s sindromom Dauna izobrazhyon v vide odnogo iz angelov Anglijskij vrach Dzhon Lengdon Daun pervyj v 1862 godu opisal i oharakterizoval sindrom vposledstvii nazvannyj ego imenem kak formu psihicheskogo rasstrojstva Shiroko izvestnym ponyatie stalo posle opublikovaniya im doklada na etu temu v 1866 godu Iz za epikantusa Daun ispolzoval termin mongoloidy sindrom zhe nazyvali mongolizmom Predstavlenie o sindrome Dauna bylo ochen privyazano k rasizmu vplot do 1970 h godov Mete Rivolla iz Universiteta Bordo obnaruzhila v nekropole vozle cerkvi v Shalon syur Son ostanki rebyonka s harakternymi dlya sindroma Dauna anomaliyami zhivshego okolo 1500 let nazad chto yavlyaetsya samym drevnim izvestnym sluchaem sindroma Dauna Ona otmetila chto harakter zahoroneniya nikak ne otlichalsya ot ostalnyh a znachit lyudi s sindromom skoree vsego ne podvergalis socialnoj stigmatizacii Dzhon Starbak iz Universiteta Indiany izuchaya statuetku toltekov predpolozhil chto ona izobrazhaet cheloveka s sindromom Dauna V XX veke sindrom Dauna stal dostatochno rasprostranyonnym diagnozom Lyudi s sindromom Dauna nablyudalis no tolko malaya chast simptomov mogla byt kupirovana Bolshinstvo lic s sindromom Dauna umirali mladencami ili detmi Posle vozniknoveniya evgenicheskogo dvizheniya v 33 iz 48 amerikanskih shtatov i v ryade drugih stran nachali programmy po prinuditelnoj sterilizacii lic s sindromom Dauna i sopostavimymi stepenyami invalidnosti Eto takzhe vhodilo v programmu T 4 v nacistskoj Germanii Sudebnye problemy nauchnye dostizheniya i protesty so storony obshestva priveli k otmenam takih programm v techenie desyatiletiya posle okonchaniya Vtoroj mirovoj vojny Do serediny XX veka prichiny sindroma Dauna ostavalis neizvestnymi odnako byla izvestna vzaimosvyaz mezhdu veroyatnostyu rozhdeniya rebyonka s sindromom Dauna i vozrastom materi takzhe bylo izvestno to chto sindromu byli podverzheny vse rasy Sushestvovala teoriya o tom chto sindrom vyzvan sochetaniem geneticheskih i nasledstvennyh faktorov Drugie teorii glasili chto on vyzvan travmami vo vremya rodov S otkrytiem v 1950 h godah tehnologij pozvolyayushih izuchat kariotip stalo vozmozhno opredelit anomalii hromosom ih kolichestvo i formu V 1959 godu Zherom Lezhen obnaruzhil chto sindrom Dauna voznikaet iz za trisomii 21 j hromosomy V 1961 godu vosemnadcat genetikov napisali redaktoru The Lancet chto termin mongolskij idiotizm vvodit v zabluzhdenie i dolzhen byt zamenyon The Lancet podderzhivaet nazvanie sindrom Dauna Vsemirnaya organizaciya zdravoohraneniya VOZ oficialno ubrala nazvanie mongolizm v 1965 godu posle obrasheniya mongolskih delegatov Odnako dazhe 40 let spustya nazvanie mongolizm poyavlyaetsya v vedushih medicinskih posobiyah naprimer v Povsemestnyh i sistematicheskih patologiyah 4 go izdaniya 2004 pod redakciej professora sera Dzhejmsa Andervuda Zashitniki prav lic s sindromom Dauna i roditeli privetstvovali likvidaciyu mongoloidnogo yarlyka poveshennogo na ih detej Pervaya gruppa v SShA Mongoloidnyj Sovet Razvitiya izmenila svoyo nazvanie na Nacionalnaya associaciya sindroma Dauna v 1972 godu V 1975 godu Nacionalnyj institut zdravoohraneniya SShA provyol konferenciyu po standartizacii nomenklatury Oni rekomendovali prekratit ispolzovat prityazhatelnuyu formu Down s syndrome a ispolzovat tolko nazvanie Down syndrome oba varianta perevodyatsya na russkij yazyk kak sindrom Dauna Trebuetsya prekratit ispolzovanie prityazhatelnoj formy po otnoshenii k eponimu tak kak pervootkryvatel ne stradal ot dannogo rasstrojstva Nesmotrya na eto oba varianta nazvaniya do sih por ispolzuyutsya v angloyazychnyh stranah EpidemiologiyaGrafik pokazyvaet veroyatnost vozniknoveniya sindroma Dauna v zavisimosti ot vozrasta materi Sindrom Dauna ne yavlyaetsya redkoj patologiej v srednem nablyudaetsya odin sluchaj na 700 rodov v dannyj moment blagodarya prenatalnoj diagnostike chastota rozhdeniya detej s sindromom Dauna umenshilas do odnogo na 1100 rodov tak kak uznavshie o zabolevanii ploda pribegayut k abortam U oboih polov anomaliya vstrechaetsya s odinakovoj chastotoj Chastota rozhdenij detej s sindromom Dauna 1 na 800 ili 1000 V 2006 godu Centr po kontrolyu i profilaktike zabolevanij ocenil eyo kak odin na 733 zhivorozhdyonnyh v SShA 5429 novyh sluchaev v god Okolo 95 iz nih po trisomii 21 j hromosomy Sindrom Dauna vstrechaetsya vo vseh etnicheskih gruppah i sredi vseh ekonomicheskih klassov Vozrast materi vliyaet na shansy zachatiya rebyonka s sindromom Dauna Esli materi ot 20 do 24 let veroyatnost etogo 1 k 1562 do 30 let 1 k 1000 ot 35 do 39 let 1 k 214 a v vozraste starshe 45 veroyatnost 1 k 19 Hot veroyatnost i uvelichivaetsya s vozrastom materi 80 detej s dannym sindromom rozhdayutsya u zhenshin v vozraste do 35 let Eto obyasnyaetsya bolee vysokoj rozhdaemostyu v dannoj vozrastnoj gruppe Po poslednim dannym otcovskij vozrast osobenno esli starshe 42 let takzhe uvelichivaet risk sindroma Sovremennye issledovaniya po sostoyaniyu na 2008 god pokazali chto sindrom Dauna obuslovlen takzhe sluchajnymi sobytiyami v processe formirovaniya polovyh kletok i ili beremennosti Povedenie roditelej i faktory okruzhayushej sredy na eto nikak ne vliyayut V yanvare 1987 goda primerno cherez 9 mesyacev posle avarii na ChAES v sosednej USSR v Belorusskoj SSR bylo zaregistrirovano neobychno bolshoe chislo sluchaev sindroma Dauna odnako posleduyushej tendencii k uvelicheniyu zabolevaemosti ne nablyudalos Ozhidaemaya prodolzhitelnost zhizni v razvityh stranah sostavlyaet ot 50 do 60 let pri nadlezhashem medicinskom obsluzhivanii PatofiziologiyaKariotip hromosomnyj nabor cheloveka s sindromom Dauna V 21 j pare tri hromosomy vmesto dvuh Sindrom Dauna hromosomnaya patologiya harakterizuyushayasya nalichiem dopolnitelnyh kopij geneticheskogo materiala 21 j hromosomy libo celoj hromosomy trisomiya libo eyo uchastkov naprimer za schyot translokacii Posledstviya ot nalichiya dopolnitelnoj kopii silno razlichayutsya v zavisimosti ot kolichestva dopolnitelnogo geneticheskogo materiala geneticheskogo okruzheniya i chistoj sluchajnosti Sindrom Dauna vstrechaetsya kak u lyudej tak i u drugih vidov naprimer byl obnaruzhen u obezyan i myshej V 2005 godu britanskie issledovateli poluchili aneuploidnyh transgennyh myshej s nalichiem 21 j chelovecheskoj hromosomy v dopolnenie k standartnomu naboru myshej Normalnyj chelovecheskij kariotip soderzhit 46 hromosom i oboznachaetsya 46 XY u muzhchin i 46 XX u zhenshin v to vremya kak u nositelej sindroma Dauna s trisomiej po 21 j hromosome kariotip soderzhit 47 hromosom Trisomiya Trisomiya eto nalichie tryoh gomologichnyh hromosom vmesto pary v norme Risk rozhdeniya rebyonka s sindromom Dauna i drugimi chislennymi hromosomnymi anomaliyami rastyot s vozrastom materi Tochnaya prichina etogo neizvestna no po vidimomu ona svyazana s vozrastom yajcekletok materi Trisomiya proishodit iz za nerashozhdeniya hromosom vo vremya mejoza v rezultate chego voznikaet gameta s 24 hromosomami Pri sliyanii s normalnoj gametoj protivopolozhnogo pola obrazuetsya zigota s 47 hromosomami a ne 46 kak bez trisomii Trisomiya 21 j hromosomy v primerno 88 sluchaev voznikaet iz za nerashozhdeniya hromosom v materinskoj gamete v 8 v otcovskoj v 3 sluchaev razvivaetsya posle sliyaniya gamet Mozaicizm Trisomiya obychno vyzvana nerashozhdeniem hromosom pri formirovanii polovyh kletok roditelya gamet v etom sluchae vse kletki organizma rebyonka budut nesti anomaliyu Pri mozaicizme zhe nerashozhdenie voznikaet v kletke zarodysha na rannih stadiyah ego razvitiya v rezultate chego narushenie kariotipa zatragivaet tolko nekotorye tkani i organy Dannyj variant razvitiya sindroma Dauna nazyvaetsya mozaichnyj sindrom Dauna 46 XX 47 XX 21 Dannaya forma sindroma yavlyaetsya kak pravilo bolee lyogkoj v zavisimosti ot obshirnosti izmenyonnyh tkanej i ih raspolozheniya v organizme odnako bolee trudna dlya prenatalnoj diagnostiki Po dannomu tipu sindrom poyavlyaetsya v 1 2 sluchaev Robertsonovskie translokacii Dopolnitelnyj material 21 j hromosomy vyzyvayushij sindrom Dauna mozhet poyavitsya vsledstvie nalichiya robertsonovskoj translokacii v kariotipe odnogo iz roditelej V dannom sluchae dlinnoe plecho 21 j hromosomy prikrepleno k plechu drugoj hromosomy chashe vsego 14 j 45 XX der 14 21 q10 q10 Fenotip u cheloveka s robertsonovskimi translokaciyami sootvetstvuet norme Vo vremya reprodukcii normalnyj mejoz povyshaet shans na trisomiyu 21 j hromosomy i rozhdeniya rebyonka s sindromom Dauna Translokacii s sindromom Dauna chasto nazyvayut semejnyj sindrom Dauna Eta forma ne zavisit ot vozrasta materi Dannyj tip poyavleniya sindroma zanimaet 2 3 ot vseh sluchaev Duplikaciya chasti hromosomy 21 Ochen redko uchastki 21 j hromosomy mogut byt udvoeny v rezultate hromosomnoj perestrojki Pri etom voznikayut dopolnitelnye kopii nekotoryh no ne vseh genov iz 21 j hromosomy Esli produbliruyutsya fragmenty obuslovlivayushie fizicheskie i psihologicheskie proyavleniya sindroma Dauna to rebyonok roditsya s etim sindromom Takie hromosomnye perestrojki proishodyat krajne redko i ne sushestvuet ocenki periodichnosti dannogo yavleniya Formy sindroma Dauna Primerno v 91 sluchaev voznikaet nenasledstvennyj variant sindroma prostaya polnaya trisomiya 21 hromosomy obuslovlennaya nerashozhdeniem hromosom vo vremya mejoza Primerno u 5 lyudej s sindromom Dauna nablyudaetsya mozaicizm ne vse kletki soderzhat lishnyuyu hromosomu V ostalnyh sluchayah sindrom vyzvan sporadicheskoj ili nasleduemoj translokaciej 21 j hromosomy Kak pravilo takie translokacii voznikayut v rezultate sliyaniya centromery 21 j hromosomy i drugoj akrocentricheskoj hromosomy Fenotip bolnyh opredelyaetsya trisomiej 21q22 Povtornyj risk rozhdeniya rebyonka s sindromom Dauna u roditelej s normalnym kariotipom sostavlyaet okolo 1 pri obychnoj trisomii u rebyonka Informaciya ob etih redkih formah znachima dlya roditelej tak kak risk rozhdeniya drugih detej s sindromom Dauna razlichen pri raznyh formah Odnako dlya ponimaniya razvitiya detej eti razlichiya ne tak vazhny Hotya professionaly sklonny schitat chto deti s mozaichnoj formoj sindroma Dauna otstayut v razvitii menshe detej s drugimi formami etogo sindroma dostatochno ubeditelnyh sravnitelnyh issledovanij na etu temu poka net Dorodovaya diagnostikaKlinodaktiliyaPrenatalnaya diagnostika v Rossii V Rossii beremennye zhenshiny v chisle prochih issledovanij prohodyat skrining na predmet veroyatnosti rozhdeniya rebyonka s sindromom Dauna s drugimi aneuploidiyami sindromy Edvardsa Patau Tyornera i t d i s defektom razvitiya nervnoj trubki rassheplenie pozvonochnika nazyvaemoe Spina bifida Kombinirovannyj trojnoj test pervogo trimestra beremennosti Pri sroke beremennosti ot 11 do 14 nedel beremennaya zhenshina napravlyaetsya v medicinskuyu organizaciyu osushestvlyayushuyu ekspertnyj uroven prenatalnoj diagnostiki dlya provedeniya kompleksnoj prenatalnoj dorodovoj diagnostiki narushenij razvitiya rebyonka vklyuchayushej UZI vrachami specialistami proshedshimi specialnuyu podgotovku i imeyushimi dopusk na provedenie ultrazvukovogo skriningovogo obsledovaniya v I trimestre i opredelenie materinskih syvorotochnyh markyorov s posleduyushim programmnym kompleksnym raschyotom individualnogo riska rozhdeniya rebyonka s hromosomnoj patologiej Raschyot riska proizvoditsya po tryom pokazatelyam s uchyotom vozrasta zhenshiny kolichestvo associirovannogo s beremennostyu plazmennogo proteina A pregnancy associated plasma protein A RARR A kolichestvo svobodnoj b subedinicy horionicheskogo gonadotropina cheloveka b HGCh ultrazvukovye priznaki uvelichenie obyoma zhidkosti v vorotnikovom prostranstvae ukorochenie kostej nosa ukorochenie kostej goleni izmenenie struktur mozga i drugie Perechislennye metody ne pozvolyayut postavit tochnyj diagnoz i v rezultate provedyonnogo skrininga lish formiruetsya gruppa riska beremennyh s povyshennoj individualnyj risk 1 100 i vyshe veroyatnostyu rozhdeniya bolnogo sindromom Dauna Na vtorom etape v gruppe riska provoditsya invazivnaya procedura dlya polucheniya plodnogo materiala neobhodimogo dlya tochnogo provedeniya analiza na sindrom Dauna V zavisimosti ot sroka beremennosti eto mozhet byt biopsiya vorsin horiona 8 12 nedeli amniocentez 14 18 nedeli ili kordocentez na bolee pozdnih srokah V poluchennyh obrazcah tkani ploda provoditsya opredelenie hromosomnogo nabora V sluchae postanovki diagnoza hromosomnyh narushenij i vrozhdyonnyh anomalij porokov razvitiya u ploda s neblagopriyatnym prognozom dlya zhizni i zdorovya rebyonka posle rozhdeniya preryvanie beremennosti po medicinskim pokazaniyam provoditsya nezavisimo ot sroka beremennosti po resheniyu perinatalnogo konsiliuma vrachej posle polucheniya informirovannogo dobrovolnogo soglasiya beremennoj zhenshiny Trojnoj test vtorogo trimestra beremennosti Pri sroke beremennosti ot 16 do 18 nedel proizvoditsya biohimicheskoe issledovanie issledovanie krovi zhenshiny pri kotorom ocenivayutsya sleduyushie pokazateli kolichestvo a fetoproteina alfa FP kolichestvo svobodnoj b subedinicy horionicheskogo gormona cheloveka beta HGCh kolichestvo estriola svobodnogo Pri sroke beremennosti ot 18 do 21 nedeli beremennaya zhenshina napravlyaetsya v medicinskuyu organizaciyu osushestvlyayushuyu prenatalnuyu diagnostiku v celyah provedeniya UZI dlya isklyucheniya pozdno manifestiruyushih vrozhdyonnyh anomalij razvitiya ploda V tretem trimestre pri sroke beremennosti ot 30 do 34 nedel UZI provoditsya po mestu nablyudeniya beremennoj zhenshiny Rebyonok s harakternymi chertami prisushimi sindromu Dauna epikantus ploskoe lico otkrytyj rot uvelichennyj yazyk malenkij nos i t d Obshie svedeniya o prenatalnoj diagnostike Amniocentez i biopsiya horiona schitayutsya invazivnymi obsledovaniyami tak kak pri nih v matku zhenshiny vvodyat razlichnye instrumenty chto nesyot v sebe nekotoryj risk povrezhdeniya stenki matki ploda ili dazhe vykidysha Sushestvuet neskolko neinvazivnyh obsledovanij kotorye delyatsya na dve kategorii prenatalnaya skriningovaya programma i prenatalnaya diagnostika osnovnyh trisomij Glavnym otlichiem yavlyaetsya rezultat v pervom sluchae rezultat vyrazhen riskom vo vtorom diagnozom Otnositelno skrining testov diagnostika osnovnyh trisomij eto novyj metod neinvazivnogo obsledovaniya osnovannyj na polnogenomnom sekvenirovanii DNK ploda svobodno cirkuliruyushej v materinskoj krovi Neinvazivnaya diagnostika osnovnyh trisomij v sravnenii s invazivnymi metodami diagnostiki bolee dostovernaya tak kak invazivnaya metodika soprovozhdaetsya mehanicheskoj rabotoj vracha genetika v kotoroj mozhet byt dopushena oshibka poetomu dostovernost invazivnyh metodov sostavlyaet 90 Novaya tehnologiya neinvazivnoe issledovanie osnovnyh trisomij vypolnyaetsya pri pomoshi sekvenatorov poslednego pokoleniya i posleduyushego matematicheskogo analiza chto privodit k vysokoj dostovernosti 99 9 Odnako sovremennyj sposob obsledovaniya pozvolyaet vyyavit hromosomnye anomalii tolko osnovnyh to est chasto vstrechaemyh zabolevanij novorozhdyonnyh v procentnom vyrazhenii obsleduemye hromosomy vstrechayutsya v 95 ot vseh patologij togda kogda invazivnye metody pozvolyayut vyyavit 99 patologii Pervaya neinvazivnaya diagnostika osnovnyh trisomij byla razrabotana kompaniej angl v oktyabre 2011 i nazvana MaterniT21 PLUS ona sposobna detektirovat sindromy Dauna Patau Edvardsa na osnove DNK ploda v materinskoj krovi v 209 iz 212 sluchaev 98 6 Sledom v SShA poyavilis testy kompanij Verinata pogloshyonnoj kompaniej Illumina v yanvare 2013 goda Ariosa Diagnostics i angl Naryadu s laboratoriyami v SShA rossijskimi uchyonymi v 2012 godu byl razrabotan i klinicheski aprobirovan DOT test s chuvstvitelnostyu metoda 99 7 Takzhe byl vypushen test v Kitae geneticheskoj kompaniej BGI Mezhdunarodnoe obshestvo prenatalnoj diagnostiki polagaet chto etot sovremennyj test mozhet byt ispolzovan vmeste s geneticheskim konsultirovaniem v sluchayah kogda sushestvuyushie strategii skrininga pokazyvayut u ploda vysokij risk razvitiya sindroma Poslerodovaya diagnostikaHarakternye cherty obychno soputstvuyushie sindromu Dauna Obychno sindromu Dauna soputstvuyut sleduyushie vneshnie priznaki soglasno dannym iz broshyury centra Daunsajd Ap ploskoe lico 90 brahicefaliya anomalnoe ukorochenie cherepa 81 kozhnaya skladka na shee u novorozhdennyh 81 epikantus vertikalnaya kozhnaya skladka prikryvayushaya medialnyj ugol glaznoj sheli 80 giperpodvizhnost sustavov 80 myshechnaya gipotoniya 80 ploskij zatylok 78 korotkie konechnosti 70 ukorochenie vseh palcev za schyot nedorazvitiya srednih falang 70 katarakta v vozraste starshe 8 let 66 otkrytyj rot v svyazi s nizkim tonusom myshc i osobym stroeniem nyoba 65 zubnye anomalii 65 klinodaktiliya 5 go palca iskrivlyonnyj mizinec 60 arkoobraznoe nyobo 58 ploskaya perenosica 52 borozdchatyj yazyk 50 poperechnaya ladonnaya skladka nazyvaemaya takzhe obezyanej 45 korotkaya shirokaya sheya 45 VPS vrozhdyonnyj porok serdca 40 korotkij nos 40 strabizm kosoglazie 29 deformaciya grudnoj kletki kilevidnaya ili voronkoobraznaya 27 pigmentnye pyatna po krayu raduzhki 19 episindrom 8 stenoz ili atreziya dvenadcatiperstnoj kishki 8 vrozhdyonnyj lejkoz 8 Tochnaya diagnostika vozmozhna na osnovanii analiza krovi na kariotip Na osnovanii isklyuchitelno vneshnih priznakov postanovka diagnoza nevozmozhna Eticheskaya storona V 2002 godu bylo vyyavleno chto 91 93 beremennostej v Velikobritanii i Evrope s diagnozom rebyonka sindromom Dauna byli prervany Takzhe bylo pokazano chto s 1989 do 2006 goda dolya zhenshin reshivshih prervat beremennost posle prenatalnoj diagnostiki sindroma Dauna ostavalas postoyannoj na urovne okolo 92 Nekotorye vrachi i specialisty po etike obespokoeny eticheskimi posledstviyami etogo Medicinskij specialist po etike Ronald Grin utverzhdaet chto roditeli dolzhny izbavit svoyo potomstvo ot geneticheskogo vreda Kler Rajner rukovoditel Associacii sindroma Dauna vyskazyvaetsya za prenatalnuyu diagnostiku i prekrashenie beremennosti materyami pri uverennosti v rozhdenii rebyonka s takim sindromom K sozhaleniyu zabotitsya o lyudyah s takimi otkloneniyami slishkom dorogo v otnoshenii chelovecheskih usilij sostradaniya energii i prochih resursov v tom chisle deneg Lyudi u kotoryh eshyo net detej dolzhny zadatsya voprosom imeyut li oni pravo vozlagat na drugih takoe bremya pust dazhe sami oni namereny nesti svoyu chast etogo bremeni Drugie mediki i specialisty po etike ozabocheny vysokim urovnem abortov svyazannyh s sindromom Dauna K primeru konservativnyj zhurnalist nazval eto polozhenie evgenikoj cherez aborty Piter Singer utverzhdaet Ni gemofiliya ni sindrom Dauna ne nastolko uzhasny dlya samih bolnyh chtoby sdelat ih zhizn bezradostnoj Prekrashat beremennost pri vyyavlenii podobnogo sindroma s namereniem rodit potom drugogo zdorovogo rebyonka znachit rascenivat plod kak nechto zamenyaemoe Esli mat zaranee reshila rodit opredelyonnoe kolichestvo detej skazhem dvoih to v sushnosti ona otkazyvaetsya ot odnogo vozmozhnogo rebyonka v polzu drugogo V svoyu zashitu ona mozhet skazat poterya zhizni abortirovannogo ploda pereveshivaetsya zhiznyu zdorovogo rebyonka kotoryj budet zachat tolko v tom sluchae esli nepolnocennyj rebyonok ne roditsya Perspektivy razvitiya rebyonka vzroslogo s sindromom DaunaRebyonok s sindromom Dauna Stepen proyavleniya zaderzhki umstvennogo i rechevogo razvitiya zavisit kak ot vrozhdyonnyh faktorov tak i ot zanyatij s rebyonkom Umstvennaya otstalost u lic s sindromom Dauna obychno tyazhyolaya v 5 sluchaev nablyudaetsya debilnost v 75 imbecilnost v 20 idiotiya Deti s sindromom Dauna obuchaemy za isklyucheniem lic s idiotiej Zanyatiya s nimi po specialnym metodikam uchityvayushim osobennosti ih razvitiya i vospriyatiya obychno privodyat k neplohim rezultatam Nalichie dopolnitelnoj hromosomy obuslavlivaet poyavlenie ryada fiziologicheskih osobennostej vsledstvie kotoryh rebyonok budet medlennee razvivatsya i neskolko pozzhe svoih rovesnikov prohodit obshie dlya vseh detej etapy razvitiya Malyshu budet trudnee uchitsya i vsyo zhe bolshinstvo detej s sindromom Dauna mogut nauchitsya hodit govorit chitat pisat i voobshe delat bolshuyu chast togo chto umeyut delat drugie deti Materialy fonda Daunsajd Ap Na segodnyashnij den prodolzhitelnost zhizni vzroslyh s sindromom Dauna uvelichilas i sostavlyaet bolee 50 let Mnogie lyudi s dannym sindromom vstupayut v braki U muzhchin nablyudaetsya ogranichennoe chislo spermatozoidov bolshinstvo muzhchin s sindromom Dauna besplodny U zhenshin nablyudayutsya regulyarnye mesyachnye Po krajnej mere 50 zhenshin s sindromom Dauna mogut imet detej 35 50 detej rozhdyonnyh ot materej s sindromom Dauna rozhdayutsya s sindromom Dauna ili drugimi otkloneniyami Imeyutsya dannye chto u lic s sindromom Dauna rezhe razvivayutsya rakovye opuholi Tem ne menee lyudi s sindromom Dauna namnogo chashe obychnyh stradayut ot kardiologicheskih zabolevanij obychno eto vrozhdyonnye poroki serdca bolezni Alcgejmera ostryh mieloidnyh lejkozov U lyudej s sindromom Dauna oslablen immunitet poetomu deti osobenno v rannem vozraste chasto boleyut pnevmoniyami tyazhelo perenosyat detskie infekcii U nih neredko otmechayutsya narusheniya pishevareniya Kognitivnoe razvitie Kognitivnoe razvitie detej s sindromom Dauna v raznyh sluchayah silno razlichaetsya Na dannyj moment nevozmozhno do rozhdeniya opredelit kak horosho rebyonok budet obuchatsya i razvivatsya fizicheski Opredelenie optimalnyh metodov provoditsya posle rozhdeniya pri pomoshi rannego vmeshatelstva Tak kak deti imeyut shirokij spektr vozmozhnostej ih uspeh v shkole po standartnoj programme obucheniya mozhet silno varirovatsya Problemy v obuchenii prisutstvuyushie u detej s sindromom Dauna mogut vstrechatsya i u zdorovyh poetomu roditeli mogut poprobovat ispolzovat obshuyu programmu obucheniya prepodavaemuyu v shkolah V bolshinstve sluchaev u detej est problemy s rechyu Mezhdu ponimaniem slova i ego vosproizvedeniem prohodit nekotoraya zaderzhka Poetomu roditelyam rekomenduetsya vodit rebyonka na obuchenie k logopedu Melkaya motorika zaderzhivaetsya v razvitii i znachitelno otstayot ot drugih dvigatelnyh kachestv Nekotorye deti mogut nachat hodit uzhe v dva goda a nekotorye tolko na 4 m godu posle rozhdeniya Obychno naznachayut fizioterapiyu chtoby uskorit etot process Chasto skorost razvitiya rechi i kommunikativnyh navykov zaderzhivaetsya i pomogaet vyyavit problemy so sluhom Esli oni prisutstvuyut to pri pomoshi rannego vmeshatelstva eto lechat libo naznachayut sluhovye apparaty Detej s sindromom Dauna obuchayushihsya v shkole obychno raspredelyayut po klassam po osobennomu Eto obuslovleno ponizhennoj obuchaemostyu detej stradayushih sindromom Dauna i ochen veroyatnym otstavaniem ih ot sverstnikov Trebovaniya v naukah iskusstve istorii i drugih predmetah mogut byt dlya takih detej nedostizhimymi ili dostignuty znachitelno pozzhe obychnogo po etoj prichine raspredelenie polozhitelno vliyaet na obuchenie davaya detyam shans V nekotoryh evropejskih stranah kak Germaniya i Daniya sushestvuet sistema dvuh uchitelej v kotoroj vtoroj uchitel beryot na sebya detej s kommunikacionnymi problemami i umstvennoj otstalostyu odnako eto proishodit v predelah odnogo klassa chto prepyatstvuet uvelicheniyu umstvennogo razryva mezhdu detmi i pomogaet rebyonku razvivat kommunikativnye sposobnosti eshyo i samostoyatelno Kak alternativa metodu dvuh uchitelej sushestvuet programma sotrudnichestva specialnyh i obsheobrazovatelnyh shkol Sut etoj programmy zaklyuchaetsya v tom chto osnovnye zanyatiya dlya otstayushih detej provodyatsya v otdelnyh klassah chtoby ne otvlekat ostalnyh uchenikov a razlichnye meropriyatiya takie kak progulki zanyatiya iskusstvom sportom peremeny i pereryvy na pitanie provodyatsya sovmestno Izvestny sluchai polucheniya lyudmi s sindromom Dauna universitetskogo obrazovaniya Pablo Pineda Aja Ivamoto Bogdan Kravchuk V 2023 godu Mar Galseran stala pervym chelovekom s sindromom Dauna v Ispanii izbrannym v regionalnyj parlament Prognoz prodolzhitelnosti zhizniVysokie riski zabolevaemosti obuslavlivayut to chto srednyaya prodolzhitelnost zhizni lyudej s sindromom Dauna neskolko koroche prodolzhitelnosti zhizni lyudej so standartnym naborom hromosom Po dannym kliniki Mejo srednyaya prodolzhitelnost zhizni cheloveka s sindromom Dauna sostavlyaet bolee 60 let Smertnost ot sindroma Dauna na million chelovek v 2012 godu 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 16 Ot 5 do 15 detej s sindromom Dauna v Shvecii poseshayut obychnuyu shkolu Nekotorye zakanchivayut srednyuyu shkolu odnako bolshinstvo etogo ne delaet Iz chisla lic s umstvennoj otstalostyu v Soedinyonnyh Shtatah kotorye poseshali srednyuyu shkolu okolo 40 okonchili ee Mnogie uchatsya chitat i pisat a nekotorye mogut vypolnyat oplachivaemuyu rabotu Vo vzroslom vozraste okolo 20 zhitelej Soedinyonnyh Shtatov vypolnyayut oplachivaemuyu rabotu v tom ili inom kachestve Odnako v Shvecii menee 1 imeyut postoyannuyu rabotu Mnogie sposobny zhit polunezavisimo no im chasto trebuetsya pomosh v finansovyh medicinskih i yuridicheskih voprosah U lyudej s mozaichnym sindromom Dauna obychno luchshie rezultaty Lyudi s sindromom Dauna imeyut bolee vysokij risk rannej smerti chem naselenie v celom Chashe vsego eto proishodit iz za problem s serdcem ili infekciyami Posle uluchsheniya medicinskogo obsluzhivaniya osobenno pri zabolevaniyah serdca i zheludochno kishechnogo trakta ozhidaemaya prodolzhitelnost zhizni uvelichilas Eto uvelichenie proizoshlo po sravneniyu s 12 godami v 1912 godu do 25 let v 1980 h godah do 50 60 let v razvityh stranah v 2000 h godah Dannye sobrannye v period s 1985 po 2003 god pokazali chto ot 4 do 12 mladencev s sindromom Dauna umirayut na pervom godu zhizni Veroyatnost dolgosrochnoj vyzhivaemosti chastichno opredelyaetsya nalichiem problem s serdcem Issledovaniya provedyonnye na rubezhe vekov pokazali chto 60 lyudej s vrozhdyonnymi porokami serdca dozhivali po krajnej mere do 10 let a 50 po krajnej mere do 30 let V hode issledovaniya ne udalos otsledit dalnejshee starenie posle 30 let Iz teh u kogo ne bylo problem s serdcem 85 obsledovannyh dozhili po krajnej mere do 10 let a 80 dozhili po krajnej mere do 30 let Podschitano chto v nachale 2000 h godov 10 iz nih dozhivali do 70 let Bolshaya chast etih dannyh ustarela a ozhidaemaya prodolzhitelnost zhizni rezko vozrosla blagodarya bolee spravedlivomu medicinskomu obsluzhivaniyu i postoyannomu sovershenstvovaniyu hirurgicheskoj praktiki VakcinaciyaSindrom Dauna perinatalnaya encefalopatiya detskij cerebralnyj paralich i drugie stabilnye nevrologicheskie sostoyaniya ne yavlyayutsya protivopokazaniem dlya vakcinacii Rol gena Xist v eksperimentalnom predotvrashenii sindroma DaunaV iyule 2013 goda poyavilis soobsheniya so ssylkoj na originalnuyu publikaciyu v zhurnale Nature ob in vitro eksperimente amerikanskih issledovatelej s medicinskogo fakulteta Universiteta shtata Massachusets pod rukovodstvom Dzhin Lorens V hode eksperimenta gen Xist otvetstvennyj za inaktivaciyu X hromosomy byl perenesyon na 21 yu hromosomu plyuripotentnyh stvolovyh kletok s trisomiej po 21 j hromosome Takim obrazom udalos zablokirovat lishnyuyu tretyu kopiyu 21 j hromosomy Utverzhdaetsya chto eyo blokirovka smozhet v budushem predotvrashat razvitie sindroma Dauna Drugie gominidySindrom Dauna mozhet vozniknut i u drugih gominid krome cheloveka U chelovekoobraznyh obezyan hromosoma trisomiya kotoroj vyzyvaet etot sindrom nazyvaetsya ne 21 j a 22 j v svyazi s tem chto u cheloveka dve predkovyh hromosomy slilis v odnu izvestnuyu kak 2 ya hromosoma Trisomiya po 22 j hromosome nablyudalas u obyknovennogo shimpanze v 1969 godu i bornejskogo orangutana v 1979 godu Oba oni zhili nedolgo Samka obyknovennogo shimpanze rodivshayasya v 1992 godu v Yaponii stala samym dolgozhivushim izvestnym shimpanze s etim sindromom U Kanako est nekotorye simptomy harakternye dlya sindroma Dauna u cheloveka Neizvestno naskolko rasprostraneno eto zabolevanie u shimpanze no vpolne veroyatno chto ono mozhet byt primerno tak zhe rasprostraneno kak sindrom Dauna u lyudej Sm takzheSpisok geneticheskih terminov Nasledstvennye zabolevaniya Autizm MutaciyaPrimechaniyaDisease Ontology angl 2016 Down syndrome Definition Types Symptoms Diagnosis amp Life Expectancy angl Encyclopedia Britannica 18 marta 2021 Data obrasheniya 21 marta 2021 Arhivirovano 30 marta 2021 goda D A Divenni Lyudi s sindromom Dauna Arhivnaya kopiya ot 17 maya 2008 na Wayback Machine Hammer edited by Stephen J McPhee Gary D Pathophysiology of Selected Genetic Diseases Pathophysiology of disease an introduction to clinical medicine 6th New York McGraw Hill Medical 2010 P Chapter 2 ISBN 978 0 07 162167 0 National Association for Down Syndrome Facts About Down Syndrome amer angl Data obrasheniya 1 aprelya 2023 Arhivirovano 8 marta 2022 goda PMID 34831710 Levitas AS Reid CS February 2003 An angel with Down syndrome in a sixteenth century Flemish Nativity painting American Journal of Medical Genetics Part A angl 116A 4 399 405 doi 10 1002 ajmg a 10043 ISSN 1552 4825 PMID 12522800 S2CID 8821338 We have identified a 16th century Flemish Nativity painting in which one angelic figure appears distinctly different from other individuals in the painting with an appearance of Down syndrome Arheologi obnaruzhili chto ot sindroma Dauna stradali eshyo 1500 let nazad Rosbalt ru neopr Data obrasheniya 7 iyulya 2014 Arhivirovano 9 iyulya 2014 goda Sindrom Dauna neopr Data obrasheniya 7 yanvarya 2013 Arhivirovano 2 iyulya 2012 goda Stene J Fischer G Stene E Mikkelsen M Petersen E 1977 Paternal age effect in Down s syndrome Annals of Human Genetics 40 299 306 Stene J Stene J 1977 Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present Annals of Human Genetics Lond 40 343 353 Zatsepin I Verger P Robert Gnansia E Gagniere B Tirmarche M Khmel R Babicheva I Lazjuk G Down syndrome time clustering in January 1987 in Belarus link with the Chernobyl accident angl Reproductive toxicology Elmsford N Y 2007 Vol 24 no 3 4 P 289 295 doi 10 1016 j reprotox 2007 06 003 PMID 17706919 Eva Albertsen Malt Renate Charlotte Dahl Trine Marie Haugsand Ingebjorg H Ulvestad Nina Merete Emilsen Health and disease in adults with Down syndrome Tidsskrift for Den Norske Laegeforening Tidsskrift for Praktisk Medicin Ny Raekke 2013 02 05 T 133 vyp 3 S 290 294 ISSN 0807 7096 doi 10 4045 tidsskr 12 0390 Arhivirovano 20 sentyabrya 2019 goda O Doherty A Ruf S Mulligan C Hildreth V Errington M L Cooke S Sesay A Modino S Vanes L Hernandez D Linehan J M Sharpe P T Brandner S Bliss T V Henderson D J Nizetic D Tybulewicz V L Fisher E M An aneuploid mouse strain carrying human chromosome 21 with Down syndrome phenotypes angl Science New York N Y 2005 Vol 309 no 5743 P 2033 2037 doi 10 1126 science 1114535 PMID 16179473 Molecular genetic pathology Humana 2008 1 online resource xii 787 pages s ISBN 978 1 59745 405 6 1 59745 405 2 Sajt Biologiya cheloveka neopr Data obrasheniya 29 iyunya 2008 Arhivirovano 24 iyunya 2008 goda S Bakli Dzh Byord Udovletvorenie obrazovatelnyh potrebnostej detej s sindromom Dauna Arhivnaya kopiya ot 17 maya 2008 na Wayback Machine Prikaz Ministerstva zdravoohraneniya RF ot 1 noyabrya 2012 g 572n Ob utverzhdenii Poryadka okazaniya medicinskoj pomoshi po profilyu akusherstvo i ginekologiya za isklyucheniem ispolzovaniya vspomogatelnyh reproduktivnyh tehnologij S izmeneniyami i dopolneniyami po 12 yanvarya 2016 g rus garant ru Data obrasheniya 7 dekabrya 2016 Arhivirovano 19 noyabrya 2016 goda Dauna sindrom trisomiya po hromosome 21 Down Syndrome rus Centr molekulyarnoj genetiki pri FGBU Mediko geneticheskij nauchnyj centr RAMN Data obrasheniya 7 dekabrya 2016 Arhivirovano 22 dekabrya 2016 goda Andrew Pollack 7 yanvarya 2013 Illumina Buys Maker of Down Syndrome Test Dealbook blog The New York Times Arhivirovano 9 yanvarya 2013 Data obrasheniya 8 yanvarya 2013 Palomaki G E Kloza E M Lambert Messerlian G M Haddow J E Neveux L M Ehrich M van den Boom D Bombard A T Deciu C Grody W W Nelson S F Canick J A DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome an international clinical validation study angl Genetics in medicine official journal of the American College of Medical Genetics 2011 Vol 13 no 11 P 913 920 doi 10 1097 GIM 0b013e3182368a0e PMID 22005709 Green R M Parental autonomy and the obligation not to harm one s child genetically angl J Law Med Ethics journal 1997 Vol 25 no 1 P 5 15 doi 10 1111 j 1748 720X 1997 tb01389 x PMID 11066476 Rayner Clare 27 iyunya 1995 ANOTHER VIEW A duty to choose unselfishly The Independent London Arhivirovano 29 oktyabrya 2011 Data obrasheniya 30 oktyabrya 2009 Will George 2005 04 01 Eugenics By Abortion Is perfection an entitlement Washington Post A37 Singer Peter Taking Life Humans Practical ethics angl 2nd Cambridge University Press 1993 P 395 ISBN 052143971X N N Ivanec Yu G Tyulpin V V Chirko M A Kinkulkina Psihiatriya i narkologiya uchebnik M GEOTAR Media 2006 S 595 832 s ISBN 5 9704 0197 8 Naprimer specialnaya programma Arhivnaya kopiya ot 19 aprelya 2008 na Wayback Machine Seksualnoe vospitanie lyudej s sindromom Dauna neopr Data obrasheniya 29 iyunya 2008 Arhivirovano 27 aprelya 2009 goda Zakonchena rasshifrovka 21 j hromosomy Fotografii Arhivnaya kopiya ot 26 maya 2009 na Wayback Machine Nature 2000 9 maya Sindrom bolezn Dauna SD neopr Data obrasheniya 29 iyunya 2008 Arhivirovano 24 iyunya 2008 goda Das dreifache Gen 21 neopr Data obrasheniya 30 sentyabrya 2017 Arhivirovano 7 aprelya 2019 goda Upershe v Ukrayini hlopec iz sindromom Dauna zdobuv vishu osvitu Hto takij Bogdan Kravchuk ukr zmina info ZMINA 12 iyulya 2019 Data obrasheniya 16 aprelya 2021 Arhivirovano 19 oktyabrya 2020 goda Thykjaer Christina 01 02 2024 Mar Galseran pervyj v Ispanii chlen parlamenta s sindromom Dauna Slova imeyut znachenie Euronews Arhivirovano 2024 02 04 Data obrasheniya 2024 02 04 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Proverte znachenie daty date spravka Down syndrome Symptoms and causes Mayo Clinic angl Arhivirovano 8 marta 2019 Data obrasheniya 24 marta 2022 European Down Syndrome Association news neopr European Down Syndrome Association 2006 Data obrasheniya 7 fevralya 2014 Arhivirovano iz originala 22 fevralya 2014 goda Steinbock Bonnie Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses 2nd Oxford Oxford University Press 2011 P 222 ISBN 978 0 19 971207 6 Number of 14 through 21 year old students served under Individuals with Disabilities Education Act Part B who exited school by exit reason age and type of disability 2007 08 and 2008 09 neopr National Center for Education Statistics Data obrasheniya 7 fevralya 2014 Arhivirovano 22 fevralya 2014 goda Szabo Liz 9 maya 2013 Life with Down syndrome is full of possibilities USA Today Arhivirovano 8 yanvarya 2014 Data obrasheniya 7 fevralya 2014 Down s Syndrome Employment Barriers neopr Rehab Care International Data obrasheniya 7 fevralya 2014 Arhivirovano iz originala 22 fevralya 2014 goda Kliegma Robert M Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number Nelson textbook of pediatrics 19th Philadelphia Saunders 2011 P Chapter 76 2 ISBN 978 1 4377 0755 7 Nelson Maureen R Pediatrics New York Demos Medical 2011 P 88 ISBN 978 1 61705 004 6 Hickey F Hickey E Summar KL 2012 Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner Advances in Pediatrics 59 1 Elsevier BV 137 157 doi 10 1016 j yapd 2012 04 006 ISSN 0065 3101 PMID 22789577 Weijerman ME de Winter JP Dec 2010 Clinical practice The care of children with Down syndrome European Journal of Pediatrics 169 12 1445 52 doi 10 1007 s00431 010 1253 0 PMC 2962780 PMID 20632187 Malt EA Dahl RC Haugsand TM Ulvestad IH Emilsen NM Hansen B Cardenas YE Skold RO Thorsen AT Davidsen EM 2013 02 05 Health and disease in adults with Down syndrome Tidsskrift for den Norske Laegeforening 133 3 290 94 doi 10 4045 tidsskr 12 0390 PMID 23381164 Richard Urbano Health Issues Among Persons With Down Syndrome Academic Press 2010 09 09 P 108 ISBN 978 0 12 374477 7 Arhivnaya kopiya ot 14 yanvarya 2023 na Wayback Machine Gamis AS Smith FO Nov 2012 Transient myeloproliferative disorder in children with Down syndrome clarity to this enigmatic disorder British Journal of Haematology 159 3 277 87 doi 10 1111 bjh 12041 PMID 22966823 S2CID 37593917 Howard Reisner Essentials of Rubin s Pathology Lippincott Williams amp Wilkins 2013 P 129 131 ISBN 978 1 4511 8132 6 Survival Rates Improving for Patients with Down Syndrome and Congenital Heart Defects angl CardioSmart Data obrasheniya 31 marta 2023 Arhivirovano 31 marta 2023 goda Ministerstvo zdravoohraneniya Rossijskoj Federacii MU 3 3 1 1095 02 Medicinskie protivopokazaniya k provedeniyu profilakticheskih privivok preparatami nacionalnogo kalendarya privivok Metodicheskie ukazaniya rus doc rospotrebnadzor ru 1 marta 2002 Data obrasheniya 11 dekabrya 2016 Arhivirovano 23 oktyabrya 2018 goda Mole Beth Researchers turn off Down s syndrome genes Nature 2013 ISSN 1476 4687 doi 10 1038 nature 2013 13406 ispravit Steve Connor Scientists switch off Down s syndrome angl iol co za 18 iyulya 2013 Data obrasheniya 7 dekabrya 2016 Bioinzhenery smogli vyklyuchit hromosomu vyzyvayushuyu sindrom Dauna rus MR7 Novosti Peterburga 18 iyulya 2013 Data obrasheniya 7 dekabrya 2016 Arhivirovano 20 dekabrya 2016 goda Jiang J Jing Y Cost G J Chiang J C Kolpa H J Cotton A M Carone D M Carone B R Shivak D A Guschin D Y Pearl J R Rebar E J Byron M Gregory P D Brown C J Urnov F D Hall L L Lawrence J B Translating dosage compensation to trisomy 21 angl Nature 2013 Vol 500 no 7462 P 296 300 doi 10 1038 nature12394 PMID 23863942 Jeanne B Lawrence PhD Oficialnaya anketa zav kafedroj i professora kafedry kletochnoj biologii i ontobiologii medicinskogo fakulteta Universiteta Massachusetsa v g Vuster angl umassmed edu Data obrasheniya 7 dekabrya 2016 Arhivirovano 20 dekabrya 2016 goda Sansom C October 2015 The evolution of human chromosome 2 PDF The Biochemist angl 37 5 40 41 doi 10 1042 BIO03705040 Arhivirovano PDF 23 fevralya 2023 Data obrasheniya 22 fevralya 2024 Hirata S Hirai H Nogami E Morimura N Udono T April 2017 Chimpanzee Down syndrome a case study of trisomy 22 in a captive chimpanzee Primates Journal of Primatology angl 58 2 Springer 267 273 doi 10 1007 s10329 017 0597 8 eISSN 1610 7365 2433 228259 LCCN sf80001417 OCLC 51531954 PMID 28220267 S2CID 5536021 Second case of Down syndrome in chimpanzees identified in Japan angl UPI Data obrasheniya 11 maya 2019 Arhivirovano 5 maya 2019 goda SsylkiMediafajly na Vikisklade Perechen obsledovanij dlya rebyonka s sindromom Dauna na sajte Instituta rannego vmeshatelstva

20 Июл, 2025 / 19:16
NiNa.Az

NiNa.Az

NiNa.Az - Абсолютно бесплатная система, которая делится для вас информацией и контентом 24 часа в сутки.
Взгляните
Закрыто
© 2019 NiNa.Az - Все права защищены.
Авторские права: Dadash Mammadov